CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.




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04/04/2022
Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo 2022



02/06/2021
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Web-Conference organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità: 25 Maggio 2021 - ore 14.00



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24/02/2021
Congresso Nazionale SOPSI - 24-27 febbraio 2021




 
29/06/2012

mTOR: UN GENE CHIAVE NELLA COMPRENSIONE DELLA MAGGIORE VULNERABILITÀ PSICO-FISICA DELLE PERSONE CON DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO E RELAZIONALE - PARTE SECONDA: LA PLASTICITÀ NEURONALE

La plasticità cerebrale, ovvero la capacità del sistema nervoso centrale di modificarsi in risposta a varie condizioni biologiche e ambientali, rappresenta una delle acquisizioni più importanti della ricerca neuroscientifica contemporanea. In ambito patogenetico vengono descritte una plasticità adattiva, che si presenta in risposta all’apprendimento o al recupero da un trauma, una plasticità compromessa, che deriva da un danno cerebrale legato ad un disturbo neuropsichico genetico o acquisito, una plasticità maladattiva, che consiste in una risposta rigenerativa disfunzionale e che conduce allo sviluppo di un nuovo disturbo, e una plasticità detta ‘il tallone d’Achille del cervello’, che fa riferimento ad alcune vulnerabilità neuronali specifiche.
I principali meccanismi di base della plasticità consistono in un’iperproduzione di cellule, in una loro successiva riduzione apoptotica (induzione di morte cellulare), in una differenziazione di nuove cellule a partire da elementi staminali dell’ippocampo e dei ventricoli cerebrali, in una selezione dipendente dall’attività dei neurotrasmettitori, del fattore di crescita prodotto dal cervello e delle sinapsi, e in una modulazione epigenetica (modo in cui l'ambiente altera il grado di attività dei geni senza tuttavia modificarne l'informazione) dell’espressione del DNA.
L’Istituto Hugo Moser e l’Università John Hopkins di Baltimora (USA) hanno recentemente indagato la relazione fra le anomalie dei meccanismi di plasticità neuronale e l’attività del gene MTOR (vedi precedente contributo CREA) nella sclerosi tuberosa, nella neurofibromatosi 1, nella sindrome dell’X fragile e nella sindrome di Cowden, che rappresentano alcuni dei principali disturbi neurogenetici.
La ricerca ha rilevato che queste sindromi presentano interessanti analogie non solo rispetto alla compromissione dei meccanismi di neuroplasticità ed alla disregolazione di mTOR ma anche rispetto agli aspetti clinici, quali disabilità intellettiva, comportamenti autistici, lesioni cutanee e tumori.
I risultati più importanti sono però quelli che indicano come un intervento precoce sull’attività di mTOR potrebbe addirittura modificare per queste condizioni e per sindromi simili il giudizio di irreversibilità.
I risultati di altre ricerche sperimentali di tipo neurobiologico sembrano confermare questa importante scoperta, almeno in riferimento all’attività di specifici recettori.

RIFERIMENTI

- Gipson TT, Johnston MV. Plasticity and mTOR: Towards Restoration of Impaired Synaptic Plasticity in mTOR-Related Neurogenetic Disorders. Neural Plast. 2012;2012:486402. Epub 2012 Apr 30.
- Auerbach BD, Osterweil EK, Bear MF. Mutations causing syndromic autism define an axis of synaptic pathophysiology. Nature. 2011 Nov 23;480(7375):63-8.



Marco O. Bertelli