CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.




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04/04/2022
Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo 2022



02/06/2021
X INFO-DAY CREA - giovedì 3 giugno 2021



24/05/2021
Web-Conference organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità: 25 Maggio 2021 - ore 14.00



02/04/2021
Consapevolezza 2021 - Diretta Facebook ore 11-13



24/02/2021
Congresso Nazionale SOPSI - 24-27 febbraio 2021




 
28/10/2012

LO STATO DELL'ARTE NELLA RICERCA SUI FENOTIPI SOCIALI NELLE SINDROMI GENETICHE INCLUDENTI DISABILITÀ INTELLETTIVE E RELAZIONALI

Negli ultimi 30 anni lo studio dei fenotipi comportamentali nelle sindromi genetiche è cambiato in modo drastico. Inizialmente la ricerca si è occupata di problemi specifici come il comportamento auto lesivo nella sindrome di Lesch-Nyhan, l’iperfagia nella sindrome di Prader-Willi o l’iperacusia nella sindrome di Williams. Il campo d’interesse si è ampliato progressivamente fino a riguardare il percorso dai geni alla cognizione ed ai comportamenti complessi.
Questo sviluppo si è associato ad un aumento delle conoscenze sulla tipizzazione e sull’espressione geniche: oggi non si può prescindere dalle sequenze regolatorie, dai meccanismi epigenetici, dalla variazioni del numero di copie o dalle variazioni nucleotidiche nelle anomalie alleliche.
Lo studio della relazione fra geni e comportamenti ha potuto anche usufruire di descrizioni sempre più precise delle strutture del sistema nervoso centrale e delle loro attività attraverso l’affinarsi delle tecniche di neuroimaging, di neuroelettrofisiopatologia e di neuropsicologica.
Tra i comportamenti complessi gli aspetti sociali occupano da più di tre lustri un posto di primo piano. L'esplorazione è guidata dalle sindromi dell'X fragile e di Williams, dove le disfunzioni sociali sono particolarmente pronunciate e dove si continuano a registrare risultati incoraggianti.
Molti problemi interconnessi stanno invece ritardando il raggiungimento di traguardi importanti nelle altre sindromi genetiche. Fra questi i principali sono rappresentati dal fallimento degli studi psichiatrici di fenotipizzazione più standardizzati nel confermare la presenza dei sintomi dello spettro autistico, dall'incertezza sui modelli di riferimento per la categorizzazione diagnostica, dalla discussione sull'opportunità di basare tutti i deficit sociali significativi sulla compresenza (o comorbidità) di un disturbo dello spettro autistico e dalla frequente omissione di misurazione dei comportamenti adattivi nella definizione dei fenotipi comportamentali.

RIFERIMENTI

Harris J. Advances in understanding behavioural phenotypes. American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, 2010; 154C: 389-399.
Swillen A., de Ravel T., and Oliver C. Social phenotypes in genetic syndromes. Journal of Intellectual Disability Research, 2012; 56: 919-921.



Marco O. Bertelli