CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

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04/04/2022
Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo 2022



02/06/2021
X INFO-DAY CREA - giovedì 3 giugno 2021



24/05/2021
Web-Conference organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità: 25 Maggio 2021 - ore 14.00



02/04/2021
Consapevolezza 2021 - Diretta Facebook ore 11-13



24/02/2021
Congresso Nazionale SOPSI - 24-27 febbraio 2021




 
03/11/2012

NUOVI MARCATORI BIOLOGICI PER UNA DIAGNOSI PRECOCE DI DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

Negli ultimi 15-20 anni l'incidenza dei Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) è aumentata significativamente. Il Center for Disease Control and Prevention degli Stati Uniti d'America ha rilevato 1 caso ogni 88 nuovi nati, definendo una delle incidenze più alte di tutti i disturbi del neurosviluppo.
L'elevata eterogeneità della presentazione dei DSA prima dei 24 mesi di vita rende le attuali modalità di valutazione clinica poco specifiche e poco sensibili. Attualmente la diagnosi di DSA viene formulata fra il quinto ed il nono anno di vita della persona affetta, ritardando l'attuazione degli interventi e facendo perdere la possibilità di agire su quei momenti dello sviluppo e della maturazione in cui il sistema nervoso è maggiormente disponibile ad adattamenti.
L'individuazione di marcatori biologici o altri indicatori neuro-psico-fisiologici specifici potrebbe supportare una diagnosi precoce e favorire l'attuazione tempestiva di terapie.
Il dottor Anderson ed i suoi collaboratori del Neurocognitive Development of Autism Research Laboratory dell'Università del Kansas studiano da anni le frequenti disfunzioni del Sistema Nervoso Autonomo (SNA) nei DSA ed in particolare le alterazioni del riflesso pupillare (RP) come possibile marker precoce dei DSA.
Il RP è osservabile già prima dei 24 mesi ed è risultato statisticamente più coerente di altri indicatori dell'attività del SNA, come la variabilità della frequenza cardiaca o la conduttanza cutanea. Inoltre risulta indipendente dall'attività cognitiva del soggetto. Il RP è modulato da un equilibro fra attività eccitatoria ed inibitoria dei sistemi simpatico e parasimpatico, è regolato da vie prevalentemente noradrenergiche, coinvolge l'ipotalamo e le sue connessioni con l'ipofisi ed il surrene.
Anderson e collaboratori hanno indagato le variazioni del RP in relazione ad un già noto indicatore d'attività noradrenergica neuroautonomica: l'alfa-amilasi salivare (AAs), un enzima utilizzato nella digestione dell'amido e secreto sotto controllo dei sistemi simpatico e parasimpatico.
Gli studi sono stati condotti sia su bambini con DSA che a sviluppo tipico (ST), di età fra compresa fra 20 e 79 mesi.
Nei bambini con DSA sono stati osservati sia una maggiore apertura pupillare a stimoli luminosi sia livelli più bassi di AAs pomeridiana. Inoltre, diversamente dai bambini ST, i DSA non hanno mostrato alcuna variazione circadiana dei livelli di AAs. Le misure di RP e AAs sono anche risultate positivamente correlate con i punteggi dell'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), uno degli strumenti neuropsichiatrici più diffusi per la diagnosi di autismo nell'infanzia, confermando un'elevata capacità di discriminazione fra DSA e TD.
Il RP e le concentrazioni di AAs sembrano dunque rappresentare dei marcatori biologici da utilizzare in un prossimo futuro per la diagnosi precoce di DSA. Potrebbero inoltre fornire importanti informazioni sullo stato neuropatologico specifico dei pazienti e favorire la prescrizione di terapie farmacologiche personalizzate.

RIFERIMENTI

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Giuliano Monteleone e Marco O. Bertelli