CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

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02/06/2021
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27/04/2013

LA PSICOSI UNICA HA UNA BASE GENETICA E INCLUDE L'AUTISMO

Nella prima metà del diciannovesimo secolo l'interpretazione dominante dei disturbi mentali era quella della psicosi unica, che considerava le diverse forme morbose come stadi successivi di un unico disturbo fondamentale. Alla fine dello stesso secolo tale impostazione, fortemente influenzata dal pensiero psicologico romantico, venne sovrastata dalle osservazioni epidemiologiche di Kraepelin, che distinguendo la psicosi maniaco-depressiva dalla dementia praecox, dette vita ad una psichiatria fatta di entità nosografiche autonome, simili a quelle delle altre grandi specialità mediche.
Ciononostante la concezione unitaria della malattia mentale, sebbene minoritaria, ha continuato ad essere operante nell'ambito del pensiero psichiatrico. Ne sono riprova le recenti proposte di formulare delle diagnosi dimensionali piuttosto che categoriali.
Un supporto alla teoria della psicosi unica sembra arrivare dai risultati di un maxi-studio pubblicato recentemente sulla rivista 'the Lancet', che indicano alterazioni genetiche comuni per le principali malattie psichiatriche, come autismo, disturbo da deficit d'attenzione e iperattività, disturbo bipolare, depressione e schizofrenia.
Si tratta d'una ricerca senza precedenti, condotta dai membri dello Psychiatric Genomics Consortium( GPC) su oltre 33.000 pazienti e 27.000 soggetti sani di controllo, tutti di origine europea. Oggetto di studio sono stati i polimorfismi a singolo nucleotide, nell'acronimo inglese SNP. Si tratta di una variazione del materiale genico a carico di un unico nucleotide. SNP con minor frequenza allelica pari o maggiore all'1% sono presenti ogni circa 100-300 paia di basi lungo l'intero genoma. Al di sotto della soglia dell'1% si è soliti parlare di mutazione.
Nello studio del GPC gli SNP hanno superato la soglia in quattro loci delle regioni p21 e q24 dei cromosomi 3 e 10. Le mutazioni rigaurdano due subunità proteiche di canali per il calcio voltaggio dipendenti di tipo L delle membrane delle cellule neuronali.
Secondo Jordan Smoller, direttore del centro di psichiatria genetica del Massachusetts General Hospital di Boston, "questa analisi fornisce la prima prova sull'intero genoma che i fattori di rischio genetico sono gli stessi sia per le malattie psichiatriche con esordio in età pediatrica che per quelle che insorgono in età adulta, gruppi che attualmente nella pratica clinica sono trattate come categorie distinte".
Oltre a supportare l'idea di una base comune per i disturbi psichiatrici, i risultati dello studio hanno altre importanti implicazioni per la psichiatria futura. Indicano la possibilità di classificare i disturbi, o forse sarebbe il caso di dire malattie, non più sulla descrizione dei sintomi ma sulle cause scatenanti. Suggeriscono la capacità di predire, attraverso una semplice analisi genetica, il rischio individuale di ammalarsi, migliorando significativamente le possibilità di prevenzione. Offrono una speranza d'identificazione di nuovi bersagli molecolari per lo sviluppo di nuove categorie di farmaci psicotropi.
Tuttavia è necessario ricordare che le alterazioni genetiche determinano l'insorgenza dei disturbi psichiatrici solo parzialmente. Essi dipendono anche da altre cause di ordine psicologico e socio-ambientale. Allo stato attuale delle conoscenze il peso delle cause genetiche varia da disturbo a disturbo, con un minimo del 30-40% per la depressione fino a un massimo del 70-80% per il disturbo bipolare o l'autismo.
Come altre volte in passato anche oggi alla luce delle nuove acquisizioni genetiche la concezione unitaria della malattia mentale prevale ma non si impone definitivamente. Nella sua psicopatologia generale del 1959 Karl Jaspers scrisse: «Gli uni esposero la teoria della psicosi unica: non esiste alcuna unità morbosa in psicopatologia, ma soltanto una varietà enorme di alienazioni mentali, che continuamente ed in ogni senso passano le une nelle altre... Altri insegnano che il compito principale della psichiatria è quello di trovare quelle unità morbose naturali che in teoria sono divise le une dalle altre, che presentano la sintomatologia, il decorso, la causa ed il reperto somatico caratteristici e comuni e fra le quali non esistono passaggi. Quantunque la lotta tra le due tendenze sia stata condotta con grande disprezzo reciproco, quantunque ognuna delle parti fosse convinta del completo fallimento dell'altra, il fatto storico che tale lotta è terminata solo apparentemente, e mai realmente, ci fa supporre che da entrambe le parti ci sia qualcosa di giusto e che, invece di combattersi, potrebbero completarsi vicendevolmente»

RIFERIMENTI

- Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Smoller JW,
Craddock N, Kendler K, Lee PH, Neale BM, et al. (2013) Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis. Lancet, Apr 20; 381(9875):1371-9.
- Gullotta C. (1989). Unicità psicotica e molteplicità del disturbo mentale. in Aite P.e Carotenuto A.(a cura di) Iti-nerarì del pensiero junghiano, Milano, Cortina.
- Jaspers K. (1959). Psicopatologia generale. Roma, Il Pensiero Scientifico.



Marco O. Bertelli