CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.




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04/04/2022
Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo 2022



02/06/2021
X INFO-DAY CREA - giovedì 3 giugno 2021



24/05/2021
Web-Conference organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità: 25 Maggio 2021 - ore 14.00



02/04/2021
Consapevolezza 2021 - Diretta Facebook ore 11-13



24/02/2021
Congresso Nazionale SOPSI - 24-27 febbraio 2021




 
05/07/2015

ETÀ PATERNA E RISCHIO DI AUTISMO

Negli ultimi mesi si sta sviluppando sempre più preoccupazione per il fatto che diventare padri dopo i 40 anni possa determinante l’insorgenza di autismo o di altro disturbo dello spettro autistico nei nascituri. Sempre più studi indicano un possibile legame, dovuto alle mutazioni genetiche del DNA degli spermatozoi paterni che si trasmetterebbero ai figli. Già due anni fa i ricercatori del Brain Institute del Queensland avevano trovato in topi di laboratorio un legame fra l’età del padre e il corretto sviluppo cerebrale dei feti. Una delle conferme recenti su campioni umani è uscita sulla rivista Nature e ha interessato 219 individui islandesi (di cui 78 figli), ai quali è stato sequenziato l’intero genoma, per verificarne la frequenza di mutazioni in relazione all’età del padre al momento del concepimento. Secondo i risultati di questo studio un genitore ventenne trasmetterebbe al figlio una media di 25 mutazioni genetiche, mentre un padre quarantenne ne trasmetterebbe circa 65. Ogni anno in più sulla carta d’identità corrisponderebbe a circa due nuove mutazioni all’anno.
Questi dati non devono preoccupare i futuri o potenziali padri di mezz'età, infatti secondo gli approfondimenti condotti dal CREA, l'associazione fra paternità in età avanzata e il rischio di autismo deve essere ridimensionata alla luce di altre informazioni derivanti dalla ricerca. La prima è che le singole mutazioni identificate sono di tipo neutro, hanno effetto lieve e causano alterazioni permanenti solo molto raramente. In più l'effetto negativo non sembra essere specifico per l'autismo, ma sembra riguardare molte altre condizioni psichiatriche e neurologiche. Un altro dato da considerare è che gli studi condotti sull'età paterna coinvolgono spesso anche madri in età avanzata: età materna e paterna sembrano rappresentare rischi indipendenti, fra i quali l'età materna sembra giocare un ruolo molto più importante. Infatti l'età paterna sembra incidere in modo significativo solo se il concepimento è avvenuto con madri minori di 30 anni, mentre non ha più nessuna rilevanza per madri ultra trentenni (il cui invecchiamento gametico è dunque in proporzione molto più importante). In generale il rischio complessivo di sviluppare autismo per i geni trasmessi dal padre non supera mai l’1% (0,5-0,6% fino 25 anni, 0,8-1% dopo 40) e l'età paterna spiega al massimo il 2.7% dell'incremento della prevalenza dell'autismo riscontrata negli ultimi15-20 anni. Un ulteriore argomento interessante è che l'età paterna avanzata non sembra associata a un aumento delle variazioni del numero di copie geniche (CNV), che invece sono fortemente legate alla genetica dell'autismo. Infine l'odd ratio (OR) del rischio fra padri 25enni e over 50 cambia solo di poco più di 1 punto (fra 1 e 2 circa). Un'associazione viene considerata modesta per valori di OR fino a 2, moderata per valori di circa 3, forte per valori di circa 8, molto forte per valori intorno a 20.

RIFERIMENTI

- Buizer-Voskamp JE, Blauw HM, Boks MP, et al. Increased paternal age and the influence on burden of genomic copy number variation in the general population. Hum Genet. 2013 Apr;132(4):443-50.
- D'Onofrio BM, Rickert ME, Frans E, et al. Paternal age at childbearing and offspring psychiatric and academic morbidity. JAMA Psychiatry. 2014 Apr;71(4):432-8.
- Idring S, Magnusson C, Lundberg M, et al. Parental age and the risk of autism spectrum disorders: findings from a Swedish population-based cohort. Int J Epidemiol. 2014 Feb;43(1):107-15.
- Jenkins TG, Aston KI, Pflueger C, et al. Age-associated sperm DNA methylation alterations: possible implications in offspring disease susceptibility. PLoS Genet. 2014 Jul 10;10(7):e1004458.
- Lee BK, McGrath JJ. Advancing parental age and autism: multifactorial pathways. Trends Mol Med. 2015 Feb;21(2):118-25.
- Malaspina D, Gilman C, Kranz TM. Paternal age and mental health of offspring.
Fertil Steril. 2015 Jun;103(6):1392-1396.
- Shelton JF, Tancredi DJ, Hertz-Picciotto I. Independent and dependent contributions of advanced maternal and paternal ages to autism risk. Autism Res. 2010 Feb;3(1):30-9. doi: 10.1002/aur.116. Erratum in: Autism Res. 2010 Apr;3(2):98.
- Quinlan CA, McVeigh KH, Driver CR, et al. Parental Age and Autism Spectrum Disorders Among New York City Children 0-36 Months of Age. Matern Child Health J. 2015 Mar 17. [Epub ahead of print]



Marco O. Bertelli