CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.




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04/04/2022
Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo 2022



02/06/2021
X INFO-DAY CREA - giovedì 3 giugno 2021



24/05/2021
Web-Conference organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità: 25 Maggio 2021 - ore 14.00



02/04/2021
Consapevolezza 2021 - Diretta Facebook ore 11-13



24/02/2021
Congresso Nazionale SOPSI - 24-27 febbraio 2021




 
23/03/2010

DISABILITÀ INTELLETTIVE E DISTURBI PSICOTICI: UN PONTE PER LA COMPRENSIONE DELLA CODIFICA GENOMICA DELLE FUNZIONI COGNITIVE

La comprensione del modo con cui i processi cognitivi come l'apprendimento, la memoria, la decisionalità o l'ideazione vengono codificati nel genoma è uno dei problemi centrali della moderna biologia. L'identificazione di set di geni che sottendono i disturbi mentali sembra rappresentare una delle tappe principali verso questo traguardo. Tra i disturbi mentali la schizofrenia è da sempre uno dei più importanti, sia per frequenza che per caratterizzazione fenomenologica. In essa infatti la condizione di disadattamento, di incapacità di comunicare con altri e di disfunzione cognitiva si associa al concetto tradizionale di follia. La schizofrenia presenta alta ereditabilità e ha una connotazione genetica di elevata complessità.
Un gruppo di ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge (UK) ha recentemente identificato i geni coinvolti nella genesi della schizofrenia attraverso la misurazione delle differenze del numero di copie di DNA dell'intero genoma in 91 casi e 92 controlli della popolazione scozzese. I risultati di Tam e collaboratori confermano le varianti rare e comuni già rilevate dal data base internazionale (riferito ad oltre 3000 casi), ma identificano nuovi loci.
Varianti del numero di copie sono state trovate per PDE10A (fosfodiesterasi 10A), CYFIP1 [proteina citoplasmatica interagente con FMR1 (sito 1 del Ritardo Mentale da X Fragile)], i geni per i canali degli ioni potassio KCNE1 e KCNE2, il gene della regione critica 1 della sindrome di Down RCAN1 (regolatore della calcineurina 1), la proteina di riconoscimento cellulare CHL1 (molecola di adesione cellulare con omologia per L1CAM), il fattore di trascrizione SP4 (proteina di specificità 4) e l'istone deacetilasi HDAC9. Gli altri loci sono elencati nella pagina web al seguente indirizzo http://www.genes2cognition.org/SCZ-CNV. L'integrazione della funzione di questi geni in un modello coerente per le singole funzioni cognitive rappresenta una delle sfide più affascinanti della ricerca psichiatrica dei prossimi anni.

RIFERIMENTI

Tam GW, van de Lagemaat LN, Redon R, Strathdee KE, Croning MD, Malloy MP, Muir WJ, Pickard BS, Deary IJ, Blackwood DH, Carter NP, Grant SG.
Confirmed rare copy number variants implicate novel genes in schizophrenia. Biochem Soc Trans. 2010 Apr 1;38(2):445-51.



Marco Bertelli