CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.




Archivio News

news

04/04/2022
Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo 2022



02/06/2021
X INFO-DAY CREA - giovedì 3 giugno 2021



24/05/2021
Web-Conference organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità: 25 Maggio 2021 - ore 14.00



02/04/2021
Consapevolezza 2021 - Diretta Facebook ore 11-13



24/02/2021
Congresso Nazionale SOPSI - 24-27 febbraio 2021




 
25/10/2018

SOLO 102 I GENI DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO?

Si aggiorna l’articolo pubblicato in questo sito in data 27/9/16 sulla genetica del disturbo dello spettro autistico (DdSA) con i risultati di quello che i media definiscono il più ampio studio di mappatura genetica mai realizzato finora in quest’ambito.
Già nell’articolo del settembre 2016 si precisava che è ampiamente riconosciuto che nell’eziopatogenesi del DdSA i fattori genetici giochino un ruolo principale. La letteratura scientifica riporta percentuali di ereditabilità molto elevate, comprese fra il 40 e il 90%, con ripetuti riscontri di alterazioni del sequenziamento dell’esoma, delle variazioni del numero di copie geniche, di un singolo nucleotide e delle associazioni dell’intero genoma.
Fino a oggi i geni interessati risultavano alcune centinaia, molti dei quali in comune con altri disturbi del neurosviluppo e/o disturbi neuropsichiatrici.
Il nuovo studio del gruppo di ricerca del Massachusetts Institute of Technology e della Harvard Medical School, condotto da Jack Kosmicki, relativo alla più grande banca genetica internazionale mai costruita, sembra ridurre a 102 il numero di geni coinvolti, facendo progressi significativi nella distinzione dalle alterazioni precipue della disabilità intellettiva. I risultati del lavoro sono stati presentati al congresso annuale dell'American Society of Human Genetics, che si è tenuto a San Diego, in California, ma non sono stati ancora pubblicati su riviste scientifiche.

RIFERIMENTI
- Kosmicki J et al. (2018 Oct 16). Abstract: Discovery and characterization of 102 genes associated with autism from exome sequencing of 37,269 individuals. Presented at the American Society of Human Genetics 2018 Annual Meeting. San Diego, California.

 



Marco O. Bertelli