CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

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14/03/2019

ETIOPATOGENESI DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO: FATTORI DI RISCHIO E FATTORI PROTETTIVI

Il presente articolo aggiorna i contributi pubblicati dal CREA quattro anni fa su questo sito sui fattori di rischio per il disturbo dello spettro autistico, sia pre che peri e post-natali. Questo aggiornamento è stato stimolato dalla recente pubblicazione di una revisione della letteratura sull'argomento ad opera di un gruppo internazionale di esperti, guidato da clinici dell'Università di Tor Vergata (Roma), e dalla sintesi che ne ha prodotta la Dott.ssa Cristina Panisi, pediatra, direttore medico-scientifico di Spazio Blu Varese Onlus per i disturbi dello spettro autistico e consulente per il BluLab (Servizi Innovativi Integrati per i Disturbi dello Spettro Autistico) della Fondazione Sacra Famiglia Onlus di Varese.
Proprio come nei lavori del CREA, gli autori della revisione hanno preso in considerazione l’impatto sul neurosviluppo di numerosi fattori di rischio che agiscono nelle tre finestre temporali precoci suddette: preconcezionale, embriofetale e perinatale/postnatale precoce. Viene sottolineata la complessità dei modelli biologici, nei quali occorre tenere contemporaneamente presenti numerosi fattori e le reciproche interazioni, all’interno di un modello patogenetico in cui i meccanismi epigenetici svolgono una funzione di ponte tra la suscettibilità genetica e i fattori ambientali, con le ricadute di maggior importanza quando l’esposizione avviene nel periodo di massima neuroplasticità (epoca embriofetale e periodo post-natale). Gli autori indicano anche alcuni fattori protettivi, in grado di influire positivamente sulla traiettoria del neurosviluppo, nell’ottica di possibili raccomandazioni cliniche, per ridurre il rischio e la gravità del disturbo. A tale proposito, viene sottolineata l’importanza di poter disporre di biomarcatori precoci, per un possibile impiego a scopo diagnostico e per impostare supplementazioni mirate.
La prospettiva di traiettorie di fragilità per lo sviluppo del sistema nervoso centrale incoraggia senza dubbio un maggiore impegno della pediatria e della neuropsichiatria infantile nel favorire strategie di prevenzione primaria e intervento precoce, soprattutto nei bambini a rischio, ricordando che la vita della persona con autismo non inizia al momento della diagnosi, ma è preceduta da “finestre di suscettibilità”. La rilevanza degli aspetti qualitativi dell’alimentazione materna - prima, durante la gravidanza e durante l’allattamento -, la definizione del periodo più opportuno per la supplementazione di acido folico e di ferro, il ruolo del microbiota intestinale nelle fasi precoci della vita sono alcuni dei fattori principali per i quali sarebbe opportuno avviare approfondimenti scientifici e definire raccomandazioni cliniche.
Il modello patogenetico basato sull'interazione tra genoma e ambiente, mediato da meccanismi epigenetici, è coerente con le caratteristiche epidemiologiche e cliniche del disturbo dello spettro autistico. Le persone con questa condizione hanno spesso un fenotipo clinico più complesso di quello definito dai comportamenti. Le comorbidità - attualmente assai poco considerate e viste come caratteristiche “accessorie” - sono parte integrante di un disturbo sistemico, nel quale sono coinvolti meccanismi molecolari con conseguenze non riferite al solo sistema nervoso.
Un’ulteriore osservazione riguarda l’età adulta. La rilettura della storia clinica, alla luce di una traiettoria di fragilità che parte da lontano, consente di individuare aspetti patogenetici verso i quali sarebbe auspicabile indirizzare strategie terapeutiche mirate, suggerite e monitorate attraverso biomarcatori. Inoltre alcuni interventi mirati potrebbero avere effetti neuroprotettivi anche se avviati in età adolescenziale o adulta.
Le conclusioni della revisione delle evidenze scientifiche portano anche a constatare e a riflettere sul divario ancora presente tra le acquisizioni della ricerca e i contenuti della formazione dedicata ai professionisti del settore, inclusi I pediatri, I neuropsichiatri infantili e gli psichiatri. Una formazione medica aggiornata alle nuove evidenze è un presupposto ineludibile per una buona pratica clinica. L'attuale convergenza su questi temi da parte di un crescente numero di ricercatori italiani, provenienti da ambiti disciplinari diversi, apre nuove speranze di considerazione e di evoluzione.

La Dott.ssa Cristina Panisi è medico-chirurgo, specialista in pediatria. Fra le altre attività svolge attualmente quelle di direttore medico-scientifico di Spazio Blu Varese Onlus per i disturbi dello spettro autistico e di consulente per il BluLab (Servizi Innovativi Integrati per i Disturbi dello Spettro Autistico) della Fondazione Sacra Famiglia Onlus di Varese.

RIFERIMENTI

- Emberti Gialloreti L, Mazzone L, Benvenuto A, Fasano A, Alcon AG, Kraneveld A, Moavero R, Raz R, Riccio MP, Siracusano M, Zachor DA, Marini M, Curatolo P. (2019). Risk and Protective Environmental Factors Associated with Autism Spectrum Disorder: Evidence-Based Principles and Recommendations. J Clin Med., 8; 8(2). pii: E217.
- Bertelli M.O. (2015). Autismo: i fattori di rischio ambientali biologici prenatali. http://www.crea-sansebastiano.org/IT/articolo.php?id=233&t=autismo-i-fattori-di-rischio-ambientali-biologici-prenatali (u.a. 14/3/19)
- Bertelli M.O. (2015). Autismo: i fattori di rischio ambientali biologici perinatali. http://www.crea-sansebastiano.org/IT/articolo.php?id=234&t=autismo-i-fattori-di-rischio-ambientali-biologici-perinatali (u.a. 14/3/19)
- Bertelli M.O. (2015). Autismo: i fattori di rischio ambientali biologici postnatali. http://www.crea-sansebastiano.org/IT/articolo.php?id=236&t=autismo-i-fattori-di-rischio-ambientali-biologici-postnatali (u.a. 14/3/19) 



Cristina Panisi e Marco O. Bertelli