CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

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12/12/2010

DISABILITÀ INTELLETTIVA, AUTISMO E SCHIZOFRENIA: TUTTI DISTURBI DELLO SVILUPPO NEUROCOGNITIVO

La Disabilità Intellettiva (DI), ancora 'Ritardo Mentale' nei sistemi diagnostici internazionali, rappresenta un raggruppamento di sindromi accomunate da una compromissione estensiva dello sviluppo delle funzioni neurocognitive. Per questo motivo il gruppo di lavoro dell'Organizzazione Mondiale di Sanità sulla produzione del capitolo sulla disabilità intellettiva dell'undicesima edizione del sistema di classificazione internazionale delle malattie (ICD-11) ha proposto di sostituire il termine 'Ritardo Mentale' con 'Disturbi dello Sviluppo Intellettivo' (DSI).
I DSI entrerebbero così a far parte dei disturbi del neurosviluppo, nella stessa area diagnostica in cui vengono concettualmente collocati già da molti anni l'Autismo ed i Disturbi dello Spettro Autistico (DSA).
L’ipotesi di alterazioni nello sviluppo del cervello sono ormai un elemento centrale anche nella maggior parte delle teorie sulla genesi della Schizofrenia.
A partire dal periodo fetale, in cui la presunta vulnerabilità avrebbe origine, fino alla comparsa della malattia clinica durante l’adolescenza, il cervello si svilupperebbe in modo da rendere difficoltoso o alterato il funzionamento di alcuni dei sistemi di conoscenza del mondo esterno (funzioni cognitive).
Negli ultimi tre decenni, grazie alle scoperte permesse dalla genetica molecolare e dalle nuove tecniche per la registrazione di immagini del cervello in azione, la concettualizzazione del neurosviluppo fisiologico e patologico si è ampliata. La formazione del sistema nervoso centrale non si riferisce più alla sola età infantile ma arriva ad includere l'adolescenza e l’età adulta. I geni non vengono più considerati capaci di codificare per le strutture corporee in modo diretto, è stato infatti rilevato che possono essere attivati o disattivati a seconda di quello che accade all’esterno, sia del nucleo dei neuroni, sia del cervello, che della persona tutta. In alcuni casi, senza nessuna modifica nella sequenza del DNA, senza mutazioni, duplicazioni o delezioni, viene modificata la trascrizione dell'RNA, cioè del calco necessario alla costruzione della proteine di cui è fatto il cervello.
Nei disturbi del neurosviluppo cambiamenti attività-dipendenti dell'espressione dei geni e della sintesi delle proteine sembrano integrarsi con la formazione e col reclutamento di sinapsi interneuronali nella formazione dei circuiti per la memoria e per le altre funzioni cognitive di base.

Per citare questo articolo:
Bertelli M.O. Disabilità Intellettiva, Autismo e Schizofrenia: tutti disturbi dello sviluppo neurocognitivo. CREA Website, Dic 2010; http://www.crea-amg.org/articoli (data della visita di chi cita).

BIBLIOGRAFIA

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- Arnold SE, Talbot K, Hahn CG. Neurodevelopment, neuroplasticity, and new genes for schizophrenia. Prog Brain Res, 2005;147:319-45
- Bibb JA, Mayford MR, Tsien JZ, Alberini CM. Cognition enhancement strategies. J Neurosci. 2010 Nov 10;30(45):14987-92
- Connor CM, Guo Y, Akbarian S. Cingulate white matter neurons in schizophrenia and bipolar disorder. Biol Psychiatry, 2009 Sep 1;66(5):486-93
- Pani L. Neurosviluppo e schizofrenia. www.brainlab.it, 2010
- Salvador-Carulla L, Bertelli M. 'Mental retardation' or 'intellectual disability': time for a conceptual change. Psychopathology, 2008;41(1):10-6
- Singh SM, O'Reilly R. (Epi)genomics and neurodevelopment in schizophrenia: monozygotic twins discordant for schizophrenia augment the search for disease-related (epi)genomic alterations. Genome, 2009 Jan;52(1):8-19



Marco O. Bertelli