CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.




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04/04/2022
Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo 2022



02/06/2021
X INFO-DAY CREA - giovedì 3 giugno 2021



24/05/2021
Web-Conference organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità: 25 Maggio 2021 - ore 14.00



02/04/2021
Consapevolezza 2021 - Diretta Facebook ore 11-13



24/02/2021
Congresso Nazionale SOPSI - 24-27 febbraio 2021




 
27/02/2011

AUTISMO: NOVITÀ IN TEMA DI FARMACO-EPI-GENETICA

L’origine eziologica e le possibilità d’intervento farmacologico dell’autismo rappresentano due ambiti di grande interesse scientifico e sui quali la ricerca non ha ancora fornito risultati conclusivi. Tuttavia, come già evidenziato dal CREA in molte pubblicazioni di questo sito, sono sempre più frequenti gli studi che collocano nella genetica alcuni importanti principi causali e terapeutici.
Joseph Glessner e i suoi colleghi del Children’s Hospital di Philadelphia, confrontando il genoma di 859 bambini autistici con quello di 1409 bambini sani, hanno individuato tra i geni più frequentemente implicati nello sviluppo del disturbo autistico, quelli che regolano l’adesione tra cellule nervose (NLGN1, ASTN2) e quelli responsabili della produzione di ubiquitina (UBE3A, PARK2, RFWD2, FBXO40), una proteina coinvolta nella degradazione delle proteine superficiali che promuovono l’adesione cellulare.
Dan Ehninger e Alcino Silva dell’Università della California di Los Angeles hanno condotto una ricerca sperimentale che porta un contributo importante alle potenzialità della farmacoterapia nel trattamento dell'autismo. Questi ricercatori hanno scoperto che su un campione di topi affetti da sclerosi tuberosa, una patologia di origine genetica che negli uomini si associa ad autismo nel 50% dei casi, la somministrazione di rifampicina, un farmaco usato per ridurre il rischio di rigetto di trapianti, sembra ridurre i deficit cognitivi. Sebbene non rappresenti la scoperta di una cura farmacologica dell’autismo, tale studio sembra supportare per la prima volta la teoria che l'alterazione delle funzioni cognitive dei disturbi del neurosviluppo non siano irreversibili.
La possibilità di modulare attraverso principi farmacologici l'espressione dei geni è sostenuta da risultati di altre ricerche, anche in ambiti diversi da quello dei disturbi dello spettro autistico, ed è in linea con i principi dell'epigenetica.
Quest'ultima è una branca della genetica, che studia la capacità dell'ambiente, sia interno che esterno agli organismi viventi, di indurre modifiche non definitiva del DNA o RNA, in modo da variare l' espressione genica e modificare così il funzionamento degli organismi stessi.

RIFERIMENTI
- Glessner JT, Wang K, Cai G, et al. Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes. Nature. 2009, 28;459(7246):569-73.
- Ehninger D, Han S, Shilyansky C, Zhou Y, et al. Reversal of learning deficits in a Tsc2+/- mouse model of tuberous sclerosis. Nature Medicine. 2008;14, 843 – 848.
- Dupont C, Armant DR, Brenner CA. Epigenetics: definition, mechanisms and clinical perspective. Semin Reprod Med. 2009 Sep;27(5):351-7.



Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli