CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

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04/04/2022
Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo 2022



02/06/2021
X INFO-DAY CREA - giovedì 3 giugno 2021



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Web-Conference organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità: 25 Maggio 2021 - ore 14.00



02/04/2021
Consapevolezza 2021 - Diretta Facebook ore 11-13



24/02/2021
Congresso Nazionale SOPSI - 24-27 febbraio 2021




 
30/06/2011

SINDROME DI DOWN: IMPORTANTI EVIDENZE NELLA REALIZZAZIONE DELLA MAPPA GENETICA COMPLETA

La sindrome di Down è causata da un'anomalia genetica per la quale si riscontra un corredo composto da 47 cromosomi, anziché 46 per la presenza di 3, e non 2, copie del cromosoma 21 (trisomia 21).
Le persone con tale sindrome possono presentare fino dalla nascita delle lievi anomalie del cranio, del volto, delle orecchie e delle mani, talvolta associate ad una leggera riduzione del tono muscolare. A queste malformazioni si associano spesso un modesto deficit dell'accrescimento, un ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio ed un ritardo mentale moderato o grave. Inoltre in età adulta possono manifestarsi le seguenti patologie organiche: anomalie cardiache congenite e acquisite (30%), malattie polmonari croniche (30%), epilessia (37%), demenza presenile tipo Alzheimer (42%), osteoporosi con conseguente frattura delle ossa lunghe (50%), deficit sensoriali acquisiti (50%), problemi comportamentali (50%) e perdita delle abilità cognitive (55%-75%) (van Allen e coll., 1999).
Da numerosi anni gli studiosi lavorano per comprendere quali possono essere i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Down e per migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita degli individui che ne sono affetti.
L’Istituto di genetica e biofisica (Igb) “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) con sede a Napoli ha ottenuto un profilo completo dei geni che presentano alterazioni nelle persone con sindrome di Down grazie all’impiego di una tecnologia e di un protocollo innovativi, caratterizzati da una procedura di ‘sequenziamento massivo’ (deep sequencing) su larga scala che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica. Si tratta di uno strumento che sfrutta tecnologie computerizzate molto sofisticate in grado di eseguire in poche settimane la mappatura genetica di un campione prelevato da un individuo.
Lo studio condotto dal gruppo coordinato dal Prof. Ciccodicola è stato pubblicato dalla rivista PLos ONE nel mese di Aprile 2011. I ricercatori hanno scoperto che non solo i geni presenti sul cromosoma 21 sono responsabili della sindrome, ma anche che la loro interazione con altri geni è responsabile nel determinarne le manifestazioni patologiche. Un aspetto importante è l’individuazione da parte del centro di studi del Cnr di come alcuni geni nelle cellule delle persone con sindrome di Down siano regolati nella loro espressione da piccole porzioni molecolari di RNA (acido ribonucleico).
La mappatura ad alta risoluzione ottenuta dai ricercatori italiani, ancora molto costosa, costituisce un importante avanzamento tecnologico e una base per future applicazioni cliniche volte a migliorare la qualità di vita delle persone attraverso l’applicazione in campo preventivo e farmaceutico.

Riferimenti:

- van Allen MI, Fung J, Jurenka SB. Health care concerns and guidelines for adults with Down syndrome. Am J Med Genet. 1999 Jun 25;89(2):100-10.
- Costa V, Angelini C, D’Apice L, Mutarelli M, Casamassimi A, Sommese L, Gallo MA, Aprile M, Esposito R, Leone L, Donizetti A, Crispi S, Rienzo M, Sarubbi B, Calabrò R, Picardi M, Salvatore P, Infante T, De Berardinis P, Napoli C, Ciccodicola A. Massive-scale RNA-seq analysis of non ribosomal transcriptome in human trisomy 21. PLoS ONE April 2011 Volume 6 Issue 4 www.plosone.org
 



Micaela Piva Merli