CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.




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04/04/2022
Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo 2022



02/06/2021
X INFO-DAY CREA - giovedì 3 giugno 2021



24/05/2021
Web-Conference organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità: 25 Maggio 2021 - ore 14.00



02/04/2021
Consapevolezza 2021 - Diretta Facebook ore 11-13



24/02/2021
Congresso Nazionale SOPSI - 24-27 febbraio 2021




 
23/08/2011

COMORBIDITÀ PSICHIATRICA NELLA SINDROME DELL'X FRAGILE: NUOVE ACQUISIZIONI

La Sindrome dell'X Fragile (SXF) è causata da un eccesso di ripetizioni, superiore a 200, del trinucleotide CGG nel gene 1 del ritardo mentale X fragile, gene il cui nome deriva proprio da questa condizione. Sovrannumeri di ripetizioni compresi fra 55 e 200 sono classificabili come premutazioni e possono espandersi a mutazioni complete per trasmissione materna dell'allele anomalo.
Il profilo psichico tipico delle persone con SXF comprende spesso deficit cognitivi, disturbi comportamentali, comorbidità psichiatrica e caratteristiche autistiche.
Oggi è noto che anche i portatori di premutazioni possono mostrare lievi deficit cognitivi e comportamentali o altri problemi fisici.
Gli aspetti psichiatrici specifici della sindrome non sono stati ancora chiariti, soprattutto in relazione all'età ed all'assetto genetico.
Il gruppo di ricerca di Lidia Gabis del Centro Weinberg per lo sviluppo infantile di Tel Hashomer (Israel) ha recentemente cercato di portare nuova conoscenza in questo campo. Allo scopo ha chiesto ai 20 genitori di un campione di 28 persone con SXF di compilare un questionario sulla presenza di sintomi psichiatrici o comportamentali e sul livello di funzionamento dei figli stessi e dei loro fratelli sani.
I risultati confermano che nelle persone con SXF i disturbi psichiatrici sono molto frequenti. Il Disturbo da deficit di attenzione con iperattività, le fobie specifiche, ed i tic vocali si sono rivelati presenti in circa la metà dei partecipanti. Un terzo ha soddisfatto i criteri per sintomi autistici - personalità schizoide. Nessuno è risultato affetto da disturbi della condotta o disturbi depressivi.
Nel gruppo dei fratelli non portatori della sindrome sono risultati presenti vari tipi di comportamenti ansiosi (fobie specifiche, ossessioni, compulsioni), disturbi post-traumatici da stress e tic motori. La prevalenza di compulsioni e disturbi post-traumatici da stress è risultata addirittura più alta nei fratelli non affetti che nelle persone con SXF.
Lo studio ha indicato che il profilo psichiatrico della persone con SXF cambia con l'età. Gli adolescenti hanno mostrato una prevalenza minore di deficit funzionali e comportamentali. Il numero e la gravità delle comorbidità psichiatriche sono risultati più bassi nelle persone più grandi. Solo la prevalenza del disturbo d'ansia generalizzato sembra crescere con l'età.
Anche CREA sta lavorando da più di un anno alla caratterizzazione psichiatrica - ed alla sua relazione con le disfunzioni cognitive specifiche - delle varie sindromi genetiche includenti disabilità intellettiva.

RIFERIMENTI

- Lidia V. Gabis, Yael Kesner Baruch, Ariela Jokel, and Raanan Raz. Psychiatric and Autistic Comorbidity in Fragile X Syndrome Across Ages. Journal of Child Neurology, 2011; 26(8) 940-948.



Marco O. Bertelli