CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.
Esistono interrelazioni complesse e parziali sovrapposizioni sintomatologiche, neurobiologiche e patofisiologiche tra Disturbo Ossessivo-Compulsivo e Disturbi Correlati, Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e Disturbo dello Spettro Autistico, che contribuiscono a rendere sfumati i confini tra queste condizioni. Ciò sembra essere confermato anche da evidenze recenti, che hanno messo in rilievo la presenza di endofenotipi di disturbi dello spettro ossessivo-compulsivo includenti sintomi presenti anche nei disturbi dello sviluppo intellettivo e nel disturbo dello spettro autistico. Questo reperto suggerisce che tutti questi disturbi potrebbero condividere, almeno in parte, la stessa alterazione dello sviluppo del sistema nervoso centrale oppure potrebbero rappresentare un mosaico di disturbi del neurosviluppo, la cui espressione clinica si modificherebbe durante il ciclo di vita.
Il Working Group dell'Associazione Mondiale di Psichiatria sui Disturbi dello Spettro Autistico sta lavorando ad un programma specifico di azione per il triennio 2021-2023, volto ad affrontare le carenze nelle competenze per l'identificazione e la diagnosi dei problemi di salute mentale, nella consapevolezza, nella pianificazione e nell’erogazione di servizi, ma anche nella formazione per psichiatri e per altri professionisti della salute mentale a tutti i livelli del sistema di istruzione in ambito clinico.
L’aumento delle malattie incurabili legate all’età avanzata si associa a un incremento proporzionato della probabilità di dover operare delle scelte rispetto al fine vita. In Europa alcuni gruppi di ricercatori stanno indagando quante possibilità di scelta vengano lasciate alle persone con disabilità intellettiva e quanto invece si applichi la dottrina del consenso presunto o si ricorra a decisori surrogati.
Prosegue la sintesi della letteratura recente sull’alta prevalenza di disturbi psichiatrici nelle persone con sindrome di Prader-Willi e sulla loro relazione con specifiche alterazioni comportamentali. I servizi e gli interventi attuali risultano inadeguati alla gestione delle comorbilità psichiatriche associate alla sindrome, che hanno un grande impatto negativo sugli individui affetti e sulle loro famiglie.
I risultati di un recentissimo studio di un gruppo di ricercatori anglo-svedese indicano nuove relazioni fra la deprivazione socio-culturale, il funzionamento intellettivo limite e il rischio di sviluppare disturbi mentali.
Studi recenti confermano che le persone con sindrome di Prader-Willi presentano una vulnerabilità allo sviluppo di disturbi psichiatrici molto più alta di quella della media delle persone con disabilità intellettiva. Emergono relazioni interessanti tra sottotipi genetici e specifici disturbi psichiatrici e si delineano confini più chiari fra fenotipi comportamentali e sintomi psicopatologici.
I recenti risultati della più grande ricerca condotta finora sulle cause genetiche del disturbo dello spettro autistico stanno suscitando interesse e dibattiti nella comunità scientifica internazionale. La ricerca ha coinvolto 5 Paesi e oltre 2 milioni di bambini.
Una metanalisi di un gruppo di ricerca dell'Università di Toronto (Canada), appena pubblicata su Lancet Psychiatry, conferma che i disturbi psichiatrici si presentano molto più spesso nelle persone con disturbo dello spettro autistico che nella popolazione generale. La valutazione e gli interventi psichiatrici e psicologico clinici rappresentano una componente fondamentale dell'assistenza sanitaria alle persone con disturbo dello spettro autistico.
Le persone con disturbo dello spettro autistico sembrano avere tassi di disturbi d'ansia e dell'umore molto più alti di quelli della popolazione generale. Il dato è stato confermato recentemente da uno studio di un gruppo di ricercatori delle Università di Warwick e Southampton.
Il Consiglio Nazionale degli Psicologi (CNOP) ha accolto l’esigenza di molti professionisti di avere una descrizione dello stato dell'arte sulla ricerca e sulle pratiche per il disturbo dello spetttro autistico, che negli ultimi anni sono andate incontro a un rapido sviluppo.
Una recente revisione della letteratura aggiorna i contributi pubblicati dal CREA quattro anni fa sui fattori di rischio per il disturbo dello spettro autistico, sia pre che peri e post-natali. L'interazione tra genoma e ambiente, mediata da meccanismi epigenetici, sembra esprimersi soprattutto nelle settimane immediatamente successive al concepimento.
Nelle persone con disabilità intellettiva i sintomi dei disturbi alimentari sono spesso difficili da valutare e da identificare. Le alterazioni delle emozioni, della percezione dell’immagine corporea e in generale del vissuto soggettivo si manifestano prevalentemente come cambiamenti dei comportamenti di base o come problemi somatici.
La letteratura sui tassi di prevalenza dei disturbi alimentari nelle persone con disabilità intellettiva è piuttosto scarsa e indica un'ampia variabilità, compresa fra l'1 e il 42%.
Alcuni comportamenti-problema sono stati identificati come sintomi, o gruppi di sintomi, specifici di alcuni disturbi psichiatrici, prendendo il nome di “equivalenti comportamentali”. Altri studi non hanno rilevato alcuna evidenza riguardo a questa equivalenza, inducendo una parte della comunità scientifica a interpretarli come espressione di stress emotivo aspecifico. Un recente studio spagnolo aggiunge nuovi dati alla riflessione.
Negli ultimi mesi in numerosi forum scientifici si sostiene che le cause del disturbo dello spettro autistico debbano esser ricercate soprattutto nelle alterazioni del sistema immunitario. Quest'ultimo consiste in realtà in una moltitudine di cellule e molecole che svolgono tante funzioni diverse, in sistemi funzionali e strutturali diversi.
I risultati di un nuovo studio coordinato dallo MIT e dall'Università di Harvard ridurrebbero a 102 i geni coinvolti nella genesi del disturbo dello spettro autistico.
L’ipotesi che alcune alterazioni della composizione dell’attività del microbiota possa essere messa in relazione con alcune delle difficoltà delle persone con autismo è avvallata dal fatto che la metà delle persone con questa condizione presentano problemi gastrointestinali, soprattutto stipsi, diarrea, dolore addominale e un’alterazione della permeabilità della barriera intestinale. Quali sono le alterazioni più frequenti? E quale lo stato attuale delle conoscenze a riguardo?
Circa la metà delle persone con un disturbo dello spettro autistico presenta problemi gastrointestinali, soprattutto stipsi, diarrea e dolore addominale. Quali sono i motivi? Negli ultimi anni il numero di studi sulla relazione fra microbiota e disturbi del neurosviluppo è cresciuto enormemente. Quali sono le conclusioni a cui si giunti?
Nell'ultimo decennio si sono sviluppati numerosi filoni di ricerca sulle cause del disturbo dello spettro autistico e sui potenziali bersagli per un trattamento farmacologico. L'ultimo è rappresentato dall'antagonismo dei recettori della vasopressina, le cui indagini preliminari hanno prodotto risultati incoraggianti.
Recentemente alcuni ricercatori dell'University College of London hanno condotto una revisione sistematica degli studi orientati a valutare la frequenza delle sospensioni definitive delle farmacoterapie antipsicotiche nelle persone con disabilità intellettiva e il loro effetto su vari ambiti clinici e di funzionamento personale. I risultati appaiono di grande utilità per la definizione di nuove pratiche.
Un gruppo multidisciplinare di ricercatori francesi, coordinato da Thomas Bourgeron dell’Istituto Pasteur di Parigi, ha recentemente identificato alcune alterazioni genetiche principali alla base della sindrome di Phelan-McDermid. Le scoperte hanno implicazioni importanti per tutti i disturbi del neurosviluppo.
Attualmente non esistono farmaci in grado di limitare le difficoltà cognitive della disabilità intellettiva su base genetica, ma le recenti scoperte dell'Istituto di Neuroscienze CNR di Milano sembrano aprire nuove prospettive.
I farmaci antipsicotici vengono prescritti spesso alle persone con disabilità intellettiva (disturbi dello sviluppo intellettivo) per gestire comportamenti problema, anche in assenza di pareri tecnici sulla loro corrispondenza a sintomi di disturbi psichiatrici co-occorrenti. Quali sono i rischi principali?
Oltre che alle funzioni cognitive superiori, i neuroni fusiformi (spindle) o di von Economo sono stati recentemente associati alle emozioni che precedono il suicidio, come la vergogna, la colpa e l'angoscia da isolamento. Ma negli ultimi anni stanno emergendo nuove acquisizioni, che rimandano ad alcune caratteristiche cliniche dei disturbi dello spettro autistico.
Il CREA riceve il premio "2017 Highly Commended Award" dalla rivista scientifica Advances in Mental Health and Intellectual Disability (Progressi nella Salute Mentale della Disabilità Intellettiva), per un articolo sulla relazione fra disturbi psichiatrici e funzionamento adattivo.
I neuroni fusiformi (spindle) o di von Economo sono stati recentemente identificati come i neuroni più associabili alle funzioni cognitive superiori e alla cognitività sociale. Ma cosa è stato rilevato dai ricercatori dell'ultimo decennio sulla loro relazione con i disturbi del neurosviluppo?
Otto persone con autismo su dieci presentano problemi motori. Il CREA ha passato in rassegna la letteratura scientifica sulla relazione fra questi problemi e i sintomi base dell'autismo.
Da qualche giorno alcune delle persone con disabilità intellettiva possono dare un nome e una causa alla loro condizione e sperare così in interventi terapeutici che ne migliorino la prognosi o ne allevino i sintomi. Si tratta della sindrome da aploinsufficienza di YY1.
La persona con autismo presenta una vulnerabilità ai disturbi psichiatrici significativamente superiore a quella della popolazione generale. Ma quanto superiore? E a quali disturbi in particolare?
Da alcuni anni la letteratura scientifica riporta che molti bambini con autismo presentano incrementi del volume cerebrale e della circonferenza cranica, rilevabili fra i 2 anni e i 4 anni d'età. In un recente studio prospettico multicentrico alcuni ricercatori degli Stati Uniti hanno utilizzato tecniche innovative di risonanza magnetica in bambini a elevato rischio familiare per identificare altre alterazioni cerebrali presenti già al primo anno d'età e in grado di predire l’esordio del disturbo.
Rispetto alla popolazione generale le persone con disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico presentano una prevalenza di disturbi psichiatrici molto più alta. Nonostante ciò il livello di assistenza sanitaria è gravemente limitato, soprattutto a causa della mancanza di formazione.
Molti dei problemi più gravi della quotidianità delle persone con autismo sono ancora sottovalutati o addirittura misconosciuti. Ne accenno quattro, di massima importanza: il protrarsi del disturbo per tutto l’arco di vita, l’alta compresenza di disabilità intellettiva, l’alta compresenza di disturbi psichiatrici, la mancanza di servizi di salute mentale adeguati.
Nei pazienti psichiatrici la presenza di funzionamento intellettivo limite è molto più elevata di quanto non venga normalmente ritenuto dalla maggior parte degli psichiatri. La relazione fra disfunzioni cognitive precoci e sviluppo di sofferenza psichica necessita di maggiore considerazione da parte della comunità scientifica e dei servizi di salute mentale.
La Oxford Dictionaries ha deciso di attribuire il titolo di parola dell'anno 2016 all'aggettivo “post-truth” (post-verità). Infatti il concetto espresso dal termine è di scottante pregnanza nella descrizione di molti fenomeni socio-culturali in atto, incluso il movimento ideologico che associa le vaccinazioni infantili all'insorgenza di disturbo dello spettro autistico.
Negli ultimi due anni le evidenze sul primato della componente molecolare nella genesi dei disturbi dello spettro autistico sono state numerose e hanno individuato relazioni strette con strutture e funzioni neuronali specifiche.
Un gruppo di ricercatori americani delle Università del Wisconsin e dell’Indiana ha recentemente ipotizzato che la genesi dell’autismo, della disabilità intellettiva e di altri disturbi del neurosviluppo potrebbe essere legata ad alterazioni della proteina precursore del beta-amiloide, conosciuta finora solo per le sue implicazioni nella patogenesi della demenza di Alzheimer.
Il CREA ha appena concluso una mappatura della letteratura nazionale e internazionale sul livello attuale d’accessibilità dei servizi di salute mentale da parte delle persone con disabilità intellettiva e autismo a basso funzionamento. I risultati descrivono una situazione drammatica nella maggior parte dei paesi europei, inclusa l’Italia.
La recente pubblicazione dei risultati di uno studio spagnolo ha riacceso il dibattito sull’aumento del rischio di autismo nei bambini nati da madri che hanno assunto paracetamolo (o acetaminofene) in gravidanza. Se interpretati correttamente, i dati dello studio di Avella Garcia e collaboratori, così come quelli di tutti gli altri studi precedenti, non permettono di tratte conclusioni definitive.
Attraverso una mappatura sistematica della letteratura scientifica il CREA ha recentemente indagato il rapporto fra spiritualità e qualità di vita nelle persone con disabilità intellettiva e/o disturbi dello spettro autistico a basso funzionamento. I risultati indicano ambiti di ricerca da praticare con urgenza.
La diversa prevalenza del disturbo dello spettro autistico nel genere maschile rispetto al femminile è stata recentemente oggetto di grande attenzione da parte della ricerca internazionale. Ciò ha permesso di ridefinirne la portata e d'intuirne i legami con alcune possibili cause del disturbo.
Le recenti ipotesi della biologia riguardo all’interruzione dell’evoluzione naturale della specie umana hanno suscitato un acceso dibattito scientifico-filosofico, che si è esteso al valore evoluzionistico della disabilità intellettiva e degli altri disturbi del neurosviluppo.
Recenti studi europei e americani hanno individuato delle disfunzioni specifiche del controllo esecutivo come possibile base delle difficoltà sociali delle persone con sindrome di Asperger e autismo ad alto funzionamento.
Nei disturbi dello spettro autistico in età adulta la compresenza di disturbi psichiatrici è stata poco considerata dalla ricerca. Alcuni studi recenti forniscono dati epidemiologici interessanti, ma più che coprire le lacune precedenti sembrano individuarne delle nuove.
L'assunzione della fluoxetina, uno degli antidepressivi più famosi, in gravidanza potrebbe migliorare le capacità cognitive del nascituro con sindrome di Down. Al via uno studio ad hoc presso il Centro Clinico dell'Università del Texas Sud-Occidentale di Dallas.
Le teorie socio-relazionali sull’origine dell’autismo hanno limitato significativamente le possibilità terapeutiche, concentrandole sul rapporto madre-bambino. Un recente studio torna a criticare questo approccio interpretativo, confermando le conclusioni di Rimland sulla base delle moderne conoscenze sul distress.
Il termine Asperger, che si riferisce all'essere portatori dell'omonima sindrome, viene utilizzato sempre più spesso per definire molte di quelle condizioni d'autismo in cui la compromissione del funzionamento è meno marcata che in altre. Si tratta di un uso appropriato?
L’analisi genetica e funzionale delle mutazioni del gene SHANK-2 indica che nell’eziopatogenesi dei disturbi dello spettro autistico sono coinvolti loci genetici multipli, molti dei quali codificanti proteine delle strutture sinaptiche.
Un recente studio dell’Università di Ghent conferma che i bambini nati con una nascita pretermine di alto grado hanno un rischio elevato di sviluppare un disturbo dello spettro autistico.
Nella popolazione generale la ricerca indica un ruolo determinante dei fattori socio-ambientali nell’insorgenza e nel decorso della vulnerabilità psicosociale e psicopatologica. Ciò vale anche per le persone con disabilità intellettiva? Un recente studio del CREA porta nuova luce sull’argomento.
L'ippocampo rappresenta una stazione chiave nella trasmissione d'impulsi inibitori di varie aree cerebrali, sia corticali che profonde. Un recente studio su persone affette da schizofrenia mostra nuove interessanti correlazioni fra attività ippocampale e disfunzioni cognitive e psicologiche specifiche. Associazioni simili sono state rilevate in alcuni disturbi del neurosviluppo.
Autorevoli studi internazionali hanno definito la spiritualità come una dimensione umana indispensabile al raggiungimento di un soddisfacente stato di salute psicofisica e di una buona qualità di vita. Ciò vale anche per le persone con disabilità intellettiva. Per sopperire alle carenze presenti fino a oggi, nasce in Inghilterra il progetto Kairos.
Negli ultimi anni l'uso dell'ossitocina sintetica per indurre o stimolare il travaglio e il parto è aumentato progressivamente. Alcuni ricercatori hanno indicato che l'esposizione materna all'ossitocina durante il parto potrebbe aumento il rischio di sviluppare autismo nel neonato. Un recente studio sembra fare luce.
Sebbene vengano indicati dai ricercatori come molto frequenti, i disturbi d’ansia nelle persone con disabilità intellettiva vengono comunemente diagnosticati con difficoltà, soprattutto nei casi con disabilità più marcata. Quali sono i disturbi più frequenti e quali sono le cause di una prevalenza così alta?
Negli ultimi mesi si sta sviluppando sempre più preoccupazione per l'indicazione di alcuni studi che diventare padri dopo i 40 anni possa determinante l’insorgenza di autismo. Il CREA ha approfondito tutti i dati di ricerca a riguardo concludendo che non c'è motivo di allarmarsi.
I fattori post-natali ambientali biologici sono numerosi e variano da condizioni di chiaro significato clinico a elementi ancora in fase di riconoscimento scientifico. Fra questi ultimi molti sono stati ampiamenti trattati dai mezzi di comunicazione di massa con toni d'allarme.
Quanto i fattori ambientali biologici possono incidere sulla genesi dei disturbi dello spettro autistico? Dopo quelli prenatali vengono analizzati i fattori ambientali biologici perinatali.
Nei disturbi dello spettro autistico il contributo patogenico dei fattori ambientali, la loro definizione come fattori di rischio o causali e il grado con cui l’ambiente esterno influenzi l’attività genetica sono ancora oggetto di ricerca e di riflessione. Quali sono i fattori prenatali biologici più studiati?
Partendo dalla constatazione che molte persone con disturbo dello spettro autistico si sforzano costantemente e coscientemente di osservare e imitare il comportamento altrui, alcuni fenomenologi e psicopatologi hanno recentemente espresso molte riserve sul valore della teoria della mente, sia rispetto alla genesi dello stesso disturbo dello spettro autistico che, più in generale, rispetto ai processi di cognizione sociale.
Il potenziamento delle tecniche di rianimazione e di neurochirurgia per il trauma cranico non è stato seguito da un adeguato incremento delle strutture di riabilitazione e di accoglienza. Quali risorse dovrebbero essere mobilitate per favorire una migliore presa in carico di questi pazienti e delle loro famiglie?
Una recente revisione della letteratura scientifica sulla genesi delle alterazioni anatomiche dell'autismo ne conferma l'insorgenza in età fetale su base genetica e contribuisce a respingere altre improbabili associazioni causali, come quella dell’esposizione ai vaccini in età pediatrica o agli antidepressivi in età fetale.
Recentemente alcuni clinici e ricercatori hanno sostenuto un chiaro aumento del rischio di disturbi dello spettro autistico nei bambini nati da madri che hanno utilizzato farmaci antidepressivi in gravidanza. Una mappatura sistematica della letteratura scientifica sull’argomento condotta dal CREA indica che tale rapporto causale non è affatto supportato da chiare evidenze.
Il modello corrente d'intelligenza sembra avere un’utilità limitata nel definire il funzionamento delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e nel misurare la variabilità delle capacità adattive. Una neurocaratterizzazione basata sulle funzioni cognitive specifiche, potrebbe risultare molto più efficace per l'assessment e per tutti i percorsi educativi, clinici, ri-abilitativi e inclusivi.
Fra le sindromi genetiche dovute a mutazione di un singolo gene, la Sindrome dell’X Fragile è quella che include più spesso un disturbo dello spettro autistico. Nuove acquisizioni sembrano indicare un ruolo chiave delle alterazioni del gene FMR e della relativa proteina nella regolazione dei sistemi glutammatergici che modulano le funzioni cognitive ed emozionali.
Tra gli antipsicotici di nuova generazione aripiprazolo ha ricevuto l’approvazione della FDA per il trattamento dell’irritabilità in pazienti pediatrici affetti da autismo, ma solo negli USA. Recentemente un gruppo di ricercatori inglesi ha pubblicato una revisione sistematica della letteratura in merito all’utilizzo di questa molecola per la gestione dei comportamenti problema nelle persone con qualunque disturbo dello spettro autistico e/o disturbo dello sviluppo intellettivo.
In alcuni Paesi del mondo, a fronte di posizioni giuridiche apparentemente chiare, si assiste ancora all'esecuzione capitale di persone con disabilità intellettiva. Emerge inoltre la necessità di nuovi riferimenti normativi per il funzionamento intellettivo limite. Una conseguenza del persistere di una concezione superata dell'intelligenza?
Per la prima volta è stato osservato in tempo reale e in 3D l'intero sviluppo del sistema nervoso di un danio rerio. Le evoluzioni di questo risultato potrebbero aprire nuovi orizzonti alla comprensione dei meccanismi responsabili dei disturbi del neurosviluppo nell'uomo, come la disabilità intellettiva e l'autismo.
Per molto tempo è stato sostenuto che la psicoterapia non farmacologica non fosse utile per le persone con disabilità intellettiva e forse nemmeno praticabile. Gli ultimi cinque anni di ricerca e di pratica clinica stanno dimostrando il contrario, soprattutto in riferimento alla depressione.
L’eziologia della depressione nella DI non è ancora chiaramente definita, i dati disponibili indicano combinazioni variabili di fattori biologici, psicologici e sociali, simili a quelle della popolazione generale, che agiscono però su una maggiore e più complessa vulnerabilità psico-fisica.
Parlare dei vaccini come causa dell'autismo senza far riferimento a una rigorosa metodologia scientifica è inutile e potenzialmente dannoso. Per chi lavora nella ricerca medica ciò è così scontato da far pensare che quando avviene non possa che essere strumentale al raggiungimento di un fine diverso dal progresso della conoscenza.
Le nuovi ipotesi etiopatogenetiche della schizofrenia abbinano vulnerabilità genetica e fattori ambientali nella determinazione di alterazioni del neurosviluppo e disfunzioni cognitivo-emotive specifiche mediate da disfunzioni dei sistemi neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato.
Le nuovi ipotesi etiopatogenetiche della schizofrenia abbinano vulnerabilità genetica e fattori ambientali nella determinazione di alterazioni del neurosviluppo mediate da disfunzioni dei sistemi neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato.
Una recente revisione della letteratura, condotta da ricercatori canadesi e americani, sembra dimostrare che nuove tecniche digitali computerizzate sono in grado di agevolare significativamente l’accessibilità delle città alle persone con disabilità intellettiva e cognitiva.
Nelle persone con disabilità intellettiva l'obesità ha una prevalenza ancor più alta che nella popolazione generale. Un recente studio ha evidenziato fattori di rischio specifici modificabili.
Studiando alcuni polimorfismi quantitativi della schizofrenia e dei disturbi dello spettro autistico un gruppo di ricercatori europeo ha recentemente portato nuova luce sul confine genetico e cognitivo fra vulnerabilità deficitaria e malattia psichiatrica.
Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, somministrati prima della nascita, sono stati capaci di ripristinare lo sviluppo normale del cervello in cavie con un corredo cromosomico paragonabile a quello della trisomia 21. La scoperta apre nuove possibilità di prevenzione dei disturbi dello sviluppo intellettivo?
Un gruppo di ricercatori dell'Università di Malaga ha recentemente individuato che la competenza emotiva ricopre un ruolo centrale tra le abilità di vita funzionali che impattano sulla qualità di vita della persona con disabilità intellettiva.
Una recentissima ricerca internazionale conferma il ruolo delle variazioni del numero di copie geniche nella genesi della schizofrenia e dei disturbi dello sviluppo intellettivo. Alcune variazioni del cromosoma 15 sembrano suggerire l'esistenza di una grave forma di schizofrenia includente disabilità intellettiva.
Negli ultimi anni la possibilità di individuare profili cognitivi specifici del disturbo bipolare ha suscitato sempre maggior interesse, anche se gli studi a riguardo sono stati pochi e non hanno considerato l'età dello sviluppo. Interessanti novità arrivano da un recente studio del Rochester Institute of Technology di New York.
Alcune persone che soffrono di un disturbo diagnosticato come schizofrenia sembrano essere affette in realtà da un complesso disturbo del neurosviluppo che include sintomi autistici e disfunzioni cognitive. Questo disturbo, che non trova una collocazione precisa in nessuna delle categorie diagnostiche attualmente esistenti, è stato recentemente definito 'autismo-più'.
I risultati di un recentissimo studio dell’University College di Londra hanno confermato un alto rischio di malattia di Alzheimer precoce nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e indicato importanti novità sull’età più colpita e la differenza di genere.
Nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo anche il dolore si esprime spesso in modo peculiare e presenta fattori di rischio specifici. Negli ultimi anni la ricerca sta portando contributi significativi.
Un recente studio del dipartimento di genetica dell’Università del Nord Carolina ha permesso di determinare se una storia familiare di schizofrenia o di disturbo bipolare rappresenti un fattore di rischio per lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico.
Un gruppo di ricercatori dell’Università di Leuven in Belgio ha recentemente studiato le risposte attentive a stimoli emozionali in persone con DI grave e gravissima. I risultati sono stati diversi da quelli attesi.
Un simbolo che sostituisce l'idea di passività con quella di dinamicità, una nuova icona in cui la persona disabile esibisce le proprie capacità adattive.
Il medico di medicina generale rappresenta una figura centrale nella relazione fra la persona con disabilità intellettiva, la sua famiglia ed i servizi socio-sanitari pubblici. Ma quanto è preparato a ricoprire questo ruolo?
Nei paesi occidentali l'ictus rappresenta una delle maggiori cause di morte e di disabilità acquisita. Negli ultimi anni la riabilitazione, che ricopre un ruolo centrale nel percorso di cura, si sta arricchendo di nuove tecniche.
Una recente ricerca coreana conferma l'impressione di alcuni clinici-ricercatori che il neurofeedback training possa essere efficace nel migliorare le capacità d'attenzione e d'adattamento delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo.
Negli ultimi anni la ricerca sta indicando che il neurofeedback training può essere efficace nel migliorare le capacità d'attenzione e d'adattamento delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo.
Una nuova scoperta dell'Istituto di neuroscienze del CNR e Humanitas permette di approfondire i meccanismi molecolari alla base delle disfunzioni cognitive della disabilità intellettiva e dell'autismo.
Recentemente è stata ipotizzata una possibile associazione fra depressione gestazionale, uso di farmaci antidepressivi in gravidanza e rischio di sviluppo di un disturbo dello spettro autistico nel nascituro. Quali conferme dalla ricerca?
Dalla depressione all'autismo, i disturbi psichiatrici sembrano avere basi genetiche comuni rispetto al funzionamento dei canali neuronali per il calcio.
Negli ultimi anni nuove posizioni filosofiche e bioetiche tornano pericolosamente ad attribuire alla dignità dell’esistenza connotati d’efficienza intellettiva.
Nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo i disturbi da abuso/dipendenza da sostanze psicoattive sono in aumento e più difficili da curare. Alcuni risultati incoraggianti arrivano dai percorsi di adattamento dei modelli d'intervento basati sul gruppo d'auto mutuo aiuto.
I risultati di alcuni studi indicano che la percezione di soddisfazione del paziente rispetto alle cure che riceve non è correlata alla qualità che i medici e gli altri tecnici attribuiscono agli stessi interventi terapeutici. Quali fattori determinano questa divergenza?
Quali studi sono stati condotti sulla qualità di vita dei fratelli di persone con disabilità intellettiva? È ipotizzabile che questi fratelli possano raggiungere livelli di sviluppo sociale e spirituale maggiori rispetto alla maggior parte dei giovani di pari età?
La psicofarmacologia moderna sembra indicare la possibilità di scegliere un farmaco anche sulla base dell’impatto sulla qualità di vita individuale. Questo è stato applicato anche ai disturbi dello spettro autistico? Con quali risultati?
Le recenti acquisizioni sulle potenzialità delle cellule staminali sembrano aprire nuove speranze per la comprensione ed il trattamento dei disturbi dello spettro autistico e di molti gravi disturbi di interesse neurologico e psichiatrico. Quali ostacoli devono essere ancora superati? Quali sono le differenze principali fra cellule pluripotenti indotte e cellule embrionali?
Grazie alle tecniche messe a punto dal dottor Yamanaka potrebbe esser presto possibile produrre cellule identiche a quelle che in un individuo determinano una malattia ed usarle per studiare cause e trattamenti. La scoperta sembra avvicinare anche il giorno in cui saremo in grado di produrre nuovi neuroni per il nostro sistema nervoso centrale.
Che il gene SHANK3 fosse coinvolto nella genesi dell'autismo e di altri disturbi del neurosviluppo era noto da tempo. Le dinamiche di questo coinvolgimento sono invece state chiarite pochi mesi fa e riguardano un difetto di connessione proteica fra neuroni cerebrali. Questa scoperta determinerà nuovi inquadramenti nosografici e permetterà lo sviluppo di nuove terapie?
Arriva dalla Nuova Zelanda la scoperta del meccanismo con cui una mutazione della proteina SHANK3 porta ad un difetto di connessione e di comunicazione fra neuroni cerebrali. Si tratta del primo passo verso la costruzione di una cura per l'autismo e per gli altri disturbi del neurosviluppo?
Il sistema nervoso autonomo sembra sempre più in grado di rivelare precocemente le nostre caratteristiche e le nostre vulnerabilità psichiche: il riflesso pupillare alla luce e la secrezione di alfa-amilasi nella saliva sono stati recentemente indicati dei potenziali indicatori di disturbo autistico già dal ventesimo mese di vita.
Negli ultimi 15 anni i comportamenti sociali e cognitivi stanno occupando un posto di primo piano nello studio dei fenotipi comportamentali nelle sindromi genetiche. Le difficoltà principali nell'acquisizione di nuove conoscenze sembrano legate alle difficoltà di diagnosi differenziale fra disabilità intellettiva e autismo.
Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato) sembrano determinare alterazioni dell'attività corticale legata alle funzioni cognitive di base. Nasce la speranza che sia stato individuato un marcatore biologico per gli screening preclinici e le terapie individualizzate del prossimo futuro in tutti i disturbi del neurosviluppo.
Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato), che ne determinano una disfunzione del signaling, sembrano poter rappresentare un substrato molecolare comune a diversi disturbi neuropsichiatrici dello sviluppo.
I risultati di una recente ricerca americana su larga scala sembrano indicare una nuova incoraggiante tendenza a prescrivere psicofarmaci alle persone con disabilitità intellettiva con maggior attenzione e sulla base di precisi inquadramenti diagnostici.
La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.
Nelle persone con disabilità intellettiva i disturbi del sonno sono molto frequenti. Con quali fattori viene spiegata quest'alta prevalenza? Si tratta di un epifenomeno di disturbi psichiatrici più ampi?
La ricerca contemporanea attribuisce alla relazione fra la plasticità neuronale e l'attività del gene mTOR una potenziale grande utilità per le terapie future dei disturbi del neurosviluppo.
A partire dalla loro individuazione i sintomi negativi della schizofrenia sono stati associati ad alterazioni di funzioni cognitive di base. I risultati di un recente studio sembrano confermare questo legame e collocare definitivamente alcune forme di schizofrenia tra i disturbi del neurosviluppo.
Una ricerca americana ha individuato degli indicatori ematici del disturbo depressivo maggiore ad esordio giovanile, molto frequente anche nelle persone con disabilità intellettiva. Tali indicatori permetterebbero di formulare diagnosi in modo molto più preciso e più rapido.
I risultati di recenti ricerche hanno permesso una migliore comprensione di alcuni dei meccanismi neurotrasmettitoriali che regolano i comportamenti sociali. Gli stessi dati rivelano importanti legami con le basi molecolari dei disturbi dello spettro autistico.
I risultati di un recente studio inglese sembrano permettere una migliore definizione degli aspetti comuni e delle peculiarità dei comportamenti auto lesivi nei disturbi dello spettro autistico e nei disturbi dello sviluppo intellettivo.
In alcuni mammiferi la rapamicina si è dimostrata capace di allungare la vita e prevenire le malattie attraverso l'inibizione di un gene detto mTOR. Anche la riduzione dell'assunzione di cibo sembra rallentare l'invecchiamento agendo sullo stesso gene. Le ricerche degli ultimi mesi rilevano che mTOR ha un ruolo chiave non solo in alcuni dei principali meccanismi regolatori della fisiologia delle cellule, ma anche nei sistemi con cui esse comunicano: nervoso, endocrino ed immunitario.
I risultati di un recente studio condotto dal dottor Tsiouris e dai suoi collaboratori dell'Institute for Basic Research in Developmental Disabilities di New York fanno luce sulla complessa relazione fra disturbi psichiatrici e aggressività nella persona con disabilità intellettiva.
Molti studi indicano un'elevata prevalenza di disturbi psichiatrici in persone adulte con disturbi dello spettro autistico (DSA). Più incerti sono i dati rispetto ai bambini. Un recente studio irlandese ha rilevato un tasso particolarmente elevato di disturbi d'ansia e di deficit d'attenzione con iperattività.
Ci sono sempre più prove scientifiche a sostegno dell'ipotesi che il neuropeptide ossitocina moduli le capacità cognitive sociali ed i comportamenti conseguenti.
Questa sostanza potrebbe essere la base per nuovi ausili farmacologici dei disturbi dello sviluppo relazionale.
I figli di donne affette da schizofrenia, disturbo bipolare o depressione maggiore sono risultati tre volte più a rischio di sviluppare disabilità intellettiva rispetto ai nati da madri senza storia di disturbo psichiatrico.
Secondo Bateson le variazioni cognitive e intellettive, anche nei casi più chiaramente difettuali, sono naturali ed inevitabili espressioni della natura della mente umana. Se l'uomo fosse perfettamente consapevole di tutti i processi cerebrali che sottostanno alle percezioni ed ai pensieri collasserebbe o rimarrebbe bloccato.
Una revisione della letteratura, condotta dal CREA, ha evidenziato che nelle persone con disabilità intellettiva i disturbi di interesse fisiatrico stanno crescendo con l'aumentare dell'aspettativa di vita media. Nonostante ciò la letteratura sulla fisiatria risulta scarsa e spesso riferita all’età evolutiva. Anche se persiste una sostanziale mancanza di informazioni sulla sicurezza e l'efficacia dell'esercizio fisico, la disabilità neuro-motoria sembra associarsi ad un aumento del rischio di compromissione del livello complessivo di salute.
Questo tipo di valutazione dell’attività cerebrale si sta sviluppando soprattutto in Giappone, con l’interesse prevalente di individuare correlati di alcuni dei principali processi neurocognitivi nelle persone con grave compromissione del funzionamento e delle capacità comunicative.
Nella sindrome di Marshall-Smith, recentemente associata ad una mutazione del gene NFIX, la disabilità intellettiva è spesso legata a particolari problemi psichiatrici e ad alterazioni specifiche delle funzioni cognitive. È ipotizzabile una relazione tra fenotipo cognitivo e sintomi psichiatrici?
La progressiva affermazione di modelli eziopatogenetici della schizofrenia inerenti il neurosviluppo, sta dando nuova luce agli aspetti di contiguità, già rilevati in passato, con i disturbi dello sviluppo intellettivo.
Gli aspetti psichiatrici specifici della sindrome dell'X fragile non sono stati ancora chiariti, soprattutto in relazione all'età ed all'assetto genetico. Anche la psicopatologia dei familiari portatori di premutazioni è poco conosciuta. Il gruppo di ricerca di Lidia Gabis del Centro Weinberg di Israele ha recentemente cercato di portare nuova conoscenza in questo campo.
Alcune indagini epidemiologiche indicano che il fumo di sigaretta è un problema frequente nelle persone con disabilità intellettiva. Può contribuire alla comparsa di disturbi psichiatrici e ne limita significativamente i trattamenti farmacologici.
È stato recentemente scoperto che variazioni del numero di copie di alcune sequenze del genoma del braccio corto del cromosoma 16, già correlato all'autismo, sono associate alla possibilità di sviluppare schizofrenia. In studi precedenti la delezione di un'area limitrofa era risultata essere un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo di disabilità intellettiva. È ipotizzabile una base epigenetica comune alle tre condizioni?
Da numerosi anni gli studiosi lavorano per comprendere quali possono essere i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Down e per migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita degli individui che ne sono affetti.
La comorbilità con patologie organiche nelle Persone con Disabilità Intellettiva (PcDI) è molto più elevata rispetto alla popolazione generale ed è noto come le PcDI presentino frequentemente una storia di problemi di epilessia, la cui diagnosi tuttavia può essere difficile e, in circa il 25% dei casi, soggetta a errori.
L'intelligenza non si misura con nessuno dei test finora prodotti. Il QI potrebbe non rispecchiare le potenzialità cerebrali o le capacità globali di far fronte ad una varietà di situazioni difficili, ma semplicemente riflettere l’abilità specifica nel risolvere problemi scolastici.
Esistono tante implicazioni disfunzionali quante sono le funzioni mentali, conosciute e non conosciute, definite e non definite, coinvolte nei test valutativi.
Il Centro di Ricerca ed Evoluzione AMG rappresenta l'Italia nel nuovo progetto europeo per la promozione ed il controllo della qualità del trattamento delle persone con disabilità intellettiva e relazionale.
Nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo i disturbi del sonno sono frequenti e si associano a comportamenti problema. La melatonina esogena risulta capace di migliorare la quantità e la qualità del sonno, soprattutto riducendo la latenza dell'addormentamento ed il numero di risvegli notturni. Il suo uso è anche seguito da un riduzione dei comportamenti problema. Le disfunzioni sembrano sostenute da un deficit dell'enzima acetilserotonin O-metiltransferasi.
Le variazioni del numero di copie geniche recentemente identificate nella schizofrenia erano state già evidenziate in soggetti con Ritardo Mentale, da lieve a moderato, con Disturbi dello Spettro Autistico e con Epilessia.
L’origine eziologica e le possibilità d’intervento farmacologico dell’autismo rappresentano due ambiti di grande interesse scientifico e sui quali la ricerca non ha ancora fornito risultati conclusivi. Tuttavia sono sempre più frequenti gli studi che collocano nella genetica alcuni importanti principi causali e terapeutici.
L’incremento degli ultimi dieci anni della prevalenza dell’autismo e dei disturbi dello spettro autistico, che ha raggiunto livelli da vera epidemia, pone grandi problemi socio-culturali e psicopatologici. Fra quest’ultimi il più importante è rappresentato dal confine con i disturbi dello sviluppo intellettivo e con i disturbi dello spettro schizofrenico.
L'analisi dei potenziali evocati corticali può produrre vantaggi nella tipizzazione clinica dei disturbi dello sviluppo intellettivo e favorire lo sviluppo di conoscenze sulla relazione tra intelligenza, funzioni esecutive e disturbi psichiatrici.
L'evoluzione delle conoscenze neuroscientifiche sembra indicare un'area patogenetica comune per la disabilità intellettiva, l'autismo e la schizofrenia. Per tutti vulnerabilità genetica ed interazione gene-ambiente potrebbero giocare un ruolo determinante nella formazione dei circuiti per la memoria e per le altre funzioni cognitive di base.
La prevalenza della Disabilità Intellettiva, ex Ritardo Mentale, è stimata tra l’1 e il 2,5 %, raggiunge il 6% in alcuni paesi dell'est europeo. L’incidenza media è pari a circa l’1,8%. Dati recenti indicano una riduzione del tasso di prevalenza di DI solo nelle società occidentali, mentre una tendenza opposta è individuabile in tutti i paesi a reddito medio-basso.
Il Ritardo Mentale (RM) costituisce una condizione di difficile inquadramento. Le definizioni, spesso troppo generiche, sono infatti numerose e molto diverse tra loro, ora descrivendo un deficit, ora individuando un disturbo, una sindrome o una malattia, ora delineando una condizione di disabilità. Alcune pubblicazioni degli ultimi anni promettono grandi evoluzioni.
Nonostante la terapia farmacologica non debba essere considerata l’intervento di prima scelta, il 14-30% delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo riceve psicofarmaci per la gestione di comportamenti problema. Vengono utilizzate molte classi diverse, tra cui gli stabilizzatori dell’umore. Alcuni ricercatori dell'Università di Birmingham hanno effettuato una revisione della letteratura internazionale sull'efficacia di quest'ultimi.
Dalla letteratura risulta che le persone con Disabilità Intellettiva presentano un'alta vulnerabilità per lo sviluppo del Disturbo Post-Traumatico da Stress. Eppure non sono state condotte indagini per rilevarne la prevalenza esatta, le modalità di valutazione e le possibilità terapeutiche. Finalmente viene rivelato il bisogno di un nuovo strumento di screening diagnostico.
La ricerca genetica sta scoprendo nel cromosoma X molte mutazioni causa di disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico. I loci interessati codificano per proteine implicate nello sviluppo delle cellule nervose, delle loro connessioni e della loro organizzazione in vie di comunicazione. Tali scoperte potrebbero portare presto allo sviluppo di test per la diagnosi precoce ed al pronto utilizzo di adeguati interventi terapeutici.
Uno studio appena pubblicato sulla rivista Science sembra confermare che una risonanza magnetica funzionale di soli 5 minuti, abbinata ad un apposito sistema di computazione, può essere in grado di valutare se il cervello sta seguendo o meno un corretto sviluppo e predire la comparsa di disturbi cognitivi e neuro-psichiatrici.
A fronte di alcuni vantaggi etiologici, la recente evoluzione cultural-scientifica dei Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) ha generato un rischio crescente di iperinclusività con una proporzionata perdita della sensibilità diagnostica differenziale. Rispetto a ciò un'attenzione particolare deve essere rivolta all'ambito delle psicosi, dei disturbi specifici dell'apprendimento ma soprattutto della Disabilità Intellettiva (DI).
Il 28 maggio 2010 sul Corriere del Veneto è stata pubblicata una notizia che ha sollevato attenzione a livello internazionale: ‘la Regione Veneto si prepara ad escludere i disabili intellettivi dalle liste per il trapianto degli organi (Delibera di giunta n. 851 del 31 marzo 2009)'.
Recenti indagini scientifiche mostrano come lo studio della salute mentale della disabilità Intellettiva (DI) e lo studio del sistema melatonergico possano offrirsi reciproche opportunità di sviluppo di conoscenze.
Le persone con Disabilità Intellettiva hanno esperienze di vita e di transizione, da una fase della vita ad un'altra, sostanzialmente diverse, in numero e qualità, da quelle della popolazione generale. Sono più soggette ad eventi negativi, soprattutto perdite, rifiuti e trasferimenti.
Alcuni autori hanno recentemente scoperto che una mutazione del gene NRXN1 si associa a disturbi dello spettro autistico e a ritardo mentale.
Nonostante non debba essere considerata l’intervento di prima scelta per la gestione dei disturbi del comportamento nella persona con disabilità intellettiva, la terapia psicofarmacologica viene utilizzata in una quota elevata di questa popolazione, variabile nei vari studi tra il 14 ed il 30%.
A Roma, dal 20 al 22 Ottobre 2010, si terrà il terzo Congresso europeo dell’Associazione Internazionale per gli Studi Scientifici nella Disabilità Intellettiva (IASSID). CREA parteciperà ai lavori con contributi da diverse aree della ricerca sulla salute mentale della persona con DI.
Nel permettere una 'depressione sinaptica a lungo termine' i recettori glutammatergici sembrano giocare un ruolo determinante nei cambiamenti neuroplastici che sottendono la disabilità intellettiva e l'autismo.
La comprensione del modo con cui i processi cognitivi come l'apprendimento, la memoria, la decisionalità o l'ideazione vengono codificati nel genoma è uno dei problemi centrali della moderna biologia. L'identificazione di set di geni che sottendono i disturbi mentali e le disabilità intellettive sembra rappresentare una delle tappe principali verso questo traguardo.
L'estrema variabilità della sintomatologia autistica, oggi ulteriormente incrementata dall'introduzione del concetto di spettro autistico, è uno dei problemi più grandi nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi psichici che insorgono nelle prime età della vita.
La comunità scientifica internazionale ritiene che questo polimorfismo sia attribuibile ad una complessità di fattori causali diversi, sia di tipo biologico, soprattutto genetico, che di tipo ambientale.
Una buona parte dei ricercatori del settore sostiene che tutti questi fattori diversi possano determinare lo stesso meccanismo biologico che sottiene ai sintomi nucleari del disturbo. Questo meccanismo non è ancora noto, ma nuove tecnologie e nuove strategie di ricerca stanno fornendo interessanti indicazioni su un possibile coinvolgimento delle sinapsi.
Un gruppo internazionale di studio, capitanato da John Vessey del Centro per la Ricerca sul Cervello della Facoltà di Medicina dell'Università di Vienna, ha individuato un omologo del Pum, denominato Pum 2, che si trova nei somato-dendriti dei neuroni dell'ippocampo dei mammiferi.
Estratto del contributo per gli Atti della seconda edizione del Convegno Nazionale "DSA e Scuola: Risorse per l'Apprendimento". Prato, 19 Settembre 2009. In corso di pubblicazione.
Contrariamente all’apparente semplicità, legata alla banalizzazione del suo uso frequente, l’espressione QdV può esprimere una molteplicità di significati tanto da risultare impossibile parlarne senza una precisazione di senso specifico. In ambito medico vengono generalmente distinti due approcci principali, uno oggettivo e l’altro soggettivo. La dimensione oggettiva della QdV di una persona corrisponde alle sue condizioni di vita come appaiono ad un osservatore esterno. La loro descrizione non pone particolari problemi epistemologici. Diversamente, la QdV soggettiva corrisponde alla percezione individuale di soddisfazione rispetto all’esistenza e non può essere valutata che attraverso l’opinione della persona stessa.
Le difficoltà diagnostiche hanno notevoli ripercussioni anche a livello di gestione comportamentale, dove sussistono i principali problemi d’intervento sulle persone con disabilità intellettiva.
In questa popolazione i comportamenti di sfida hanno una prevalenza variabile fra il 15 ed il 40% e limitano pesantemente il funzionamento socio-occupazionale e le possibilità di ri-abilitazione.
Come quelli psichiatrici, anche i disturbi organici (o somatici) sono più frequenti nelle persone con Disabilità Intellettiva che nella popolazione generale.
Il presente contributo sintetizza le possibili cause di questa alta prevalenza e dettaglia i problemi di salute fisica che la letteratura individua come più frequenti.
Problemi e tecniche di comunicazione
Nel campo della DI, dove è impossibile pensare alla guarigione come ad una restituzione di capacità funzionali simili a quelle delle maggior parte delle persone, il problema dell’intervento diagnostico e terapeutico è strettamente connesso, ancor più che in altre condizioni mediche, allo sforzo di miglioramento della Qualità di Vita (QdV).
La prevalenza di disturbi psichiatrici nella popolazione con DI varia considerevolmente nei diversi studi, rimanendo tuttavia sempre compresa fra valori molto più alti di quelli della popolazione normale. Per di più gli individui che ricevono una precisa diagnosi di disturbo psichiatrico rappresentano solo una piccola parte di tutti i disabili che vengono in contatto con uno psichiatra. Infatti come qualunque altra, la persona con DI può presentare problemi emotivi, comportamentali, interpersonali o di adattamento che non costituiscono dei disturbi psichiatrici veri e propri ma che possono nondimeno giovarsi di un intervento specialistico.
Una chiara causa biologica è individuabile solo in un quarto dei casi di disabilità intellettiva (ex ritardo mentale), nei restanti tre quarti le cause rimangono sconosciute o appaiono possibilisticamente ascrivibili a fattori socio-ambientali o psicogeni.