Il Working Group dell'Associazione Mondiale di Psichiatria sui Disturbi dello Spettro Autistico sta lavorando ad un programma specifico di azione per il triennio 2021-2023, volto ad affrontare le carenze nelle competenze per l'identificazione e la diagnosi dei problemi di salute mentale, nella consapevolezza, nella pianificazione e nell’erogazione di servizi, ma anche nella formazione per psichiatri e per altri professionisti della salute mentale a tutti i livelli del sistema di istruzione in ambito clinico.

I recenti risultati della più grande ricerca condotta finora sulle cause genetiche del disturbo dello spettro autistico stanno suscitando interesse e dibattiti nella comunità scientifica internazionale. La ricerca ha coinvolto 5 Paesi e oltre 2 milioni di bambini.

Il Consiglio Nazionale degli Psicologi (CNOP) ha accolto l’esigenza di molti professionisti di avere una descrizione dello stato dell'arte sulla ricerca e sulle pratiche per il disturbo dello spetttro autistico, che negli ultimi anni sono andate incontro a un rapido sviluppo.

Una recente revisione della letteratura aggiorna i contributi pubblicati dal CREA quattro anni fa sui fattori di rischio per il disturbo dello spettro autistico, sia pre che peri e post-natali. L'interazione tra genoma e ambiente, mediata da meccanismi epigenetici, sembra esprimersi soprattutto nelle settimane immediatamente successive al concepimento. 

L’ipotesi che alcune alterazioni della composizione dell’attività del microbiota possa essere messa in relazione con alcune delle difficoltà delle persone con autismo è avvallata dal fatto che la metà delle persone con questa condizione presentano problemi gastrointestinali, soprattutto stipsi, diarrea, dolore addominale e un’alterazione della permeabilità della barriera intestinale. Quali sono le alterazioni più frequenti? E quale lo stato attuale delle conoscenze a riguardo?

Anche in questo 2018 il CREA promuove la giornata mondiale per la consapevolezza sull'autismo, con particolare attenzione alla campagna SfidAutismo#18 della Fondazione Italiana per l’Autismo (FIA).

Otto persone con autismo su dieci presentano problemi motori. Il CREA ha passato in rassegna la letteratura scientifica sulla relazione fra questi problemi e i sintomi base dell'autismo.

Da alcuni anni la letteratura scientifica riporta che molti bambini con autismo presentano incrementi del volume cerebrale e della circonferenza cranica, rilevabili fra i 2 anni e i 4 anni d'età. In un recente studio prospettico multicentrico alcuni ricercatori degli Stati Uniti hanno utilizzato tecniche innovative di risonanza magnetica in bambini a elevato rischio familiare per identificare altre alterazioni cerebrali presenti già al primo anno d'età e in grado di predire l’esordio del disturbo.

La Oxford Dictionaries ha deciso di attribuire il titolo di parola dell'anno 2016 all'aggettivo “post-truth” (post-verità). Infatti il concetto espresso dal termine è di scottante pregnanza nella descrizione di molti fenomeni socio-culturali in atto, incluso il movimento ideologico che associa le vaccinazioni infantili all'insorgenza di disturbo dello spettro autistico.

Negli ultimi due anni le evidenze sul primato della componente molecolare nella genesi dei disturbi dello spettro autistico sono state numerose e hanno individuato relazioni strette con strutture e funzioni neuronali specifiche.

La diversa prevalenza del disturbo dello spettro autistico nel genere maschile rispetto al femminile è stata recentemente oggetto di grande attenzione da parte della ricerca internazionale. Ciò ha permesso di ridefinirne la portata e d'intuirne i legami con alcune possibili cause del disturbo.

Le teorie socio-relazionali sull’origine dell’autismo hanno limitato significativamente le possibilità terapeutiche, concentrandole sul rapporto madre-bambino. Un recente studio torna a criticare questo approccio interpretativo, confermando le conclusioni di Rimland sulla base delle moderne conoscenze sul distress.

L’analisi genetica e funzionale delle mutazioni del gene SHANK-2 indica che nell’eziopatogenesi dei disturbi dello spettro autistico sono coinvolti loci genetici multipli, molti dei quali codificanti proteine delle strutture sinaptiche.

Negli ultimi mesi si sta sviluppando sempre più preoccupazione per l'indicazione di alcuni studi che diventare padri dopo i 40 anni possa determinante l’insorgenza di autismo. Il CREA ha approfondito tutti i dati di ricerca a riguardo concludendo che non c'è motivo di allarmarsi.

Riprende la rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta di uno strumento di recente creazione: il Diagnostic Behavioral Assessment for Autism Spectrum Disorder-Revised.

Recentemente alcuni clinici e ricercatori hanno sostenuto un chiaro aumento del rischio di disturbi dello spettro autistico nei bambini nati da madri che hanno utilizzato farmaci antidepressivi in gravidanza. Una mappatura sistematica della letteratura scientifica sull’argomento condotta dal CREA indica che tale rapporto causale non è affatto supportato da chiare evidenze.

Studiando alcuni polimorfismi quantitativi della schizofrenia e dei disturbi dello spettro autistico un gruppo di ricercatori europeo ha recentemente portato nuova luce sul confine genetico e cognitivo fra vulnerabilità deficitaria e malattia psichiatrica.

Un recente studio del dipartimento di genetica dell’Università del Nord Carolina ha permesso di determinare se una storia familiare di schizofrenia o di disturbo bipolare rappresenti un fattore di rischio per lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico.

Che il gene SHANK3 fosse coinvolto nella genesi dell'autismo e di altri disturbi del neurosviluppo era noto da tempo. Le dinamiche di questo coinvolgimento sono invece state chiarite pochi mesi fa e riguardano un difetto di connessione proteica fra neuroni cerebrali. Questa scoperta determinerà nuovi inquadramenti nosografici e permetterà lo sviluppo di nuove terapie?

Oggi il Dott. Marco Bertelli, Direttore Scientifico CREA, ha iniziato l'attività di docenza all'interno del Corso di Formazione per personale dei Gruppi Interdisciplinari Aziendali per la diagnosi e la cura dei soggetti con Disturbi dello Spettro Autistico, organizzato dalla Regione Toscana.