Le nuovi ipotesi etiopatogenetiche della schizofrenia abbinano vulnerabilità genetica e fattori ambientali nella determinazione di alterazioni del neurosviluppo e disfunzioni cognitivo-emotive specifiche mediate da disfunzioni dei sistemi neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato.

Studiando alcuni polimorfismi quantitativi della schizofrenia e dei disturbi dello spettro autistico un gruppo di ricercatori europeo ha recentemente portato nuova luce sul confine genetico e cognitivo fra vulnerabilità deficitaria e malattia psichiatrica.

Alcune persone che soffrono di un disturbo diagnosticato come schizofrenia sembrano essere affette in realtà da un complesso disturbo del neurosviluppo che include sintomi autistici e disfunzioni cognitive. Questo disturbo, che non trova una collocazione precisa in nessuna delle categorie diagnostiche attualmente esistenti, è stato recentemente definito 'autismo-più'.