CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.
Un gruppo multidisciplinare di ricercatori francesi, coordinato da Thomas Bourgeron dell’Istituto Pasteur di Parigi, ha recentemente identificato alcune alterazioni genetiche principali alla base della sindrome di Phelan-McDermid. Le scoperte hanno implicazioni importanti per tutti i disturbi del neurosviluppo.
L'assunzione della fluoxetina, uno degli antidepressivi più famosi, in gravidanza potrebbe migliorare le capacità cognitive del nascituro con sindrome di Down. Al via uno studio ad hoc presso il Centro Clinico dell'Università del Texas Sud-Occidentale di Dallas.
L’analisi genetica e funzionale delle mutazioni del gene SHANK-2 indica che nell’eziopatogenesi dei disturbi dello spettro autistico sono coinvolti loci genetici multipli, molti dei quali codificanti proteine delle strutture sinaptiche.
Circa il 50% dell'inefficacia o della rapida perdita d'efficacia dei trattamenti psicofarmacologici nella disabilità intellettiva e nell'autismo sembra dovuto a variazioni individuali dell'attività degli enzimi epatici che attivano e smaltiscono i principi attivi. Un nuovo test permette di misurare queste variazioni e di predire efficacia e sicurezza dei trattamenti.
Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, somministrati prima della nascita, sono stati capaci di ripristinare lo sviluppo normale del cervello in cavie con un corredo cromosomico paragonabile a quello della trisomia 21. La scoperta apre nuove possibilità di prevenzione dei disturbi dello sviluppo intellettivo?
Da numerosi anni gli studiosi lavorano per comprendere quali possono essere i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Down e per migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita degli individui che ne sono affetti.
Il 13 e 14 Maggio 2010 si terrà a Bristol (UK) il primo congresso internazionale di Best Practice nella medicina della disabilità intellettiva.