Esistono interrelazioni complesse e parziali sovrapposizioni sintomatologiche, neurobiologiche e patofisiologiche tra Disturbo Ossessivo-Compulsivo e Disturbi Correlati, Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e Disturbo dello Spettro Autistico, che contribuiscono a rendere sfumati i confini tra queste condizioni. Ciò sembra essere confermato anche da evidenze recenti, che hanno messo in rilievo la presenza di endofenotipi di disturbi dello spettro ossessivo-compulsivo includenti sintomi presenti anche nei disturbi dello sviluppo intellettivo e nel disturbo dello spettro autistico. Questo reperto suggerisce che tutti questi disturbi potrebbero condividere, almeno in parte, la stessa alterazione dello sviluppo del sistema nervoso centrale oppure potrebbero rappresentare un mosaico di disturbi del neurosviluppo, la cui espressione clinica si modificherebbe durante il ciclo di vita.

CREA continua la sua attività di protezione dai fattori di distress legati all’epidemia COVID-19: dopo lo scudo psicologico per le persone con disabilità intellettiva e/o autismo e per i loro familiari, ha realizzato un documento rivolto agli operatori sanitari impegnati nella cura e nella riabilitazione per le persone con disabilità intellettiva e autismo.

Una metanalisi di un gruppo di ricerca dell'Università di Toronto (Canada), appena pubblicata su Lancet Psychiatry, conferma che i disturbi psichiatrici si presentano molto più spesso nelle persone con disturbo dello spettro autistico che nella popolazione generale. La valutazione e gli interventi psichiatrici e psicologico clinici rappresentano una componente fondamentale dell'assistenza sanitaria alle persone con disturbo dello spettro autistico.

Dal 5 al 7 luglio si è svolto a Milano il congresso nazionale della SIDiN, incentrato quest’anno sulla coniugazione tra un approccio valoriale e una metodologia d’intervento evidence-based. Grande enfasi è stata posta sull’organizzazione dei servizi per le persone con Disturbi del Neurosviluppo (DNS) allineata con il modello di Qualità di Vita. 

Il primo congresso nazionale di psichiatria sul disturbo dello spettro autistico si terrà ad Aci Castello (Catania) il 14 dicembre 2018. Saranno presenti molti esperti nazionali e internazionali.

L’ipotesi che alcune alterazioni della composizione dell’attività del microbiota possa essere messa in relazione con alcune delle difficoltà delle persone con autismo è avvallata dal fatto che la metà delle persone con questa condizione presentano problemi gastrointestinali, soprattutto stipsi, diarrea, dolore addominale e un’alterazione della permeabilità della barriera intestinale. Quali sono le alterazioni più frequenti? E quale lo stato attuale delle conoscenze a riguardo?

Anche in questo 2018 il CREA promuove la giornata mondiale per la consapevolezza sull'autismo, con particolare attenzione alla campagna SfidAutismo#18 della Fondazione Italiana per l’Autismo (FIA).

Un gruppo multidisciplinare di ricercatori francesi, coordinato da Thomas Bourgeron dell’Istituto Pasteur di Parigi, ha recentemente identificato alcune alterazioni genetiche principali alla base della sindrome di Phelan-McDermid. Le scoperte hanno implicazioni importanti per tutti i disturbi del neurosviluppo.

I neuroni fusiformi (spindle) o di von Economo sono stati recentemente identificati come i neuroni più associabili alle funzioni cognitive superiori e alla cognitività sociale. Ma cosa è stato rilevato dai ricercatori dell'ultimo decennio sulla loro relazione con i disturbi del neurosviluppo?

Rispetto alla popolazione generale le persone con disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico presentano una prevalenza di disturbi psichiatrici molto più alta. Nonostante ciò il livello di assistenza sanitaria è gravemente limitato, soprattutto a causa della mancanza di formazione.

La Oxford Dictionaries ha deciso di attribuire il titolo di parola dell'anno 2016 all'aggettivo “post-truth” (post-verità). Infatti il concetto espresso dal termine è di scottante pregnanza nella descrizione di molti fenomeni socio-culturali in atto, incluso il movimento ideologico che associa le vaccinazioni infantili all'insorgenza di disturbo dello spettro autistico.

Un gruppo di ricercatori americani delle Università del Wisconsin e dell’Indiana ha recentemente ipotizzato che la genesi dell’autismo, della disabilità intellettiva e di altri disturbi del neurosviluppo potrebbe essere legata ad alterazioni della proteina precursore del beta-amiloide, conosciuta finora solo per le sue implicazioni nella patogenesi della demenza di Alzheimer.

La recente pubblicazione dei risultati di uno studio spagnolo ha riacceso il dibattito sull’aumento del rischio di autismo nei bambini nati da madri che hanno assunto paracetamolo (o acetaminofene) in gravidanza. Se interpretati correttamente, i dati dello studio di Avella Garcia e collaboratori, così come quelli di tutti gli altri studi precedenti, non permettono di tratte conclusioni definitive.

Recenti studi europei e americani hanno individuato delle disfunzioni specifiche del controllo esecutivo come possibile base delle difficoltà sociali delle persone con sindrome di Asperger e autismo ad alto funzionamento.

L’analisi genetica e funzionale delle mutazioni del gene SHANK-2 indica che nell’eziopatogenesi dei disturbi dello spettro autistico sono coinvolti loci genetici multipli, molti dei quali codificanti proteine delle strutture sinaptiche.

Si è concluso la sera dell'11 settembre il congresso internazionale dell'Associazione Europea per la Salute Mentale nella Disabilità Intellettiva, che ha portato molti importanti studiosi di fama internazionale a confrontarsi su nuove rilevanti scoperte legate alle patologie del neurosviluppo.

Negli ultimi anni l'uso dell'ossitocina sintetica per indurre o stimolare il travaglio e il parto è aumentato progressivamente. Alcuni ricercatori hanno indicato che l'esposizione materna all'ossitocina durante il parto potrebbe aumento il rischio di sviluppare autismo nel neonato. Un recente studio sembra fare luce.

Partendo dalla constatazione che molte persone con disturbo dello spettro autistico si sforzano costantemente e coscientemente di osservare e imitare il comportamento altrui, alcuni fenomenologi e psicopatologi hanno recentemente espresso molte riserve sul valore della teoria della mente, sia rispetto alla genesi dello stesso disturbo dello spettro autistico che, più in generale, rispetto ai processi di cognizione sociale.

Fra le sindromi genetiche dovute a mutazione di un singolo gene, la Sindrome dell’X Fragile è quella che include più spesso un disturbo dello spettro autistico. Nuove acquisizioni sembrano indicare un ruolo chiave delle alterazioni del gene FMR e della relativa proteina nella regolazione dei sistemi glutammatergici che modulano le funzioni cognitive ed emozionali.

Studiando alcuni polimorfismi quantitativi della schizofrenia e dei disturbi dello spettro autistico un gruppo di ricercatori europeo ha recentemente portato nuova luce sul confine genetico e cognitivo fra vulnerabilità deficitaria e malattia psichiatrica.

Un recente studio del dipartimento di genetica dell’Università del Nord Carolina ha permesso di determinare se una storia familiare di schizofrenia o di disturbo bipolare rappresenti un fattore di rischio per lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico.

La psicofarmacologia moderna sembra indicare la possibilità di scegliere un farmaco anche sulla base dell’impatto sulla qualità di vita individuale. Questo è stato applicato anche ai disturbi dello spettro autistico? Con quali risultati?

Il sistema nervoso autonomo sembra sempre più in grado di rivelare precocemente le nostre caratteristiche e le nostre vulnerabilità psichiche: il riflesso pupillare alla luce e la secrezione di alfa-amilasi nella saliva sono stati recentemente indicati dei potenziali indicatori di disturbo autistico già dal ventesimo mese di vita.

Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato) sembrano determinare alterazioni dell'attività corticale legata alle funzioni cognitive di base. Nasce la speranza che sia stato individuato un marcatore biologico per gli screening preclinici e le terapie individualizzate del prossimo futuro in tutti i disturbi del neurosviluppo.

La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.

I risultati di un recente studio inglese sembrano permettere una migliore definizione degli aspetti comuni e delle peculiarità dei comportamenti auto lesivi nei disturbi dello spettro autistico e nei disturbi dello sviluppo intellettivo.

Ci sono sempre più prove scientifiche a sostegno dell'ipotesi che il neuropeptide ossitocina moduli le capacità cognitive sociali ed i comportamenti conseguenti.
Questa sostanza potrebbe essere la base per nuovi ausili farmacologici dei disturbi dello sviluppo relazionale.

CENTESIMO ARTICOLO DEL SITO DEL CREA!!!
Continua la sintesi della letteratura scientifica sulla relazione tra disturbi dello sviluppo intellettivo e disturbo ossessivo-compulsivo. Esiste una continuità?

Gli aspetti psichiatrici specifici della sindrome dell'X fragile non sono stati ancora chiariti, soprattutto in relazione all'età ed all'assetto genetico. Anche la psicopatologia dei familiari portatori di premutazioni è poco conosciuta. Il gruppo di ricerca di Lidia Gabis del Centro Weinberg di Israele ha recentemente cercato di portare nuova conoscenza in questo campo.

La VI edizione del convegno nazionale su Qualità della Vita e disabilità si terrà il 16 e 17 giugno 2011 a Cremona, presso la Sala Stradivari del Cremona Fiere. Oltre a quella di molti relatori italiani di grande spessore, l'evento prevede la partecipazione di James Thompson, professore ordinario e direttore del Dipartimento di Educazione Speciale dell’Università dell'Illinois.

Per ulteriori informazioni leggi l'articolo e il pdf del programma, cliccando sui link di questa pagina.

L'evoluzione delle conoscenze neuroscientifiche sembra indicare un'area patogenetica comune per la disabilità intellettiva, l'autismo e la schizofrenia. Per tutti vulnerabilità genetica ed interazione gene-ambiente potrebbero giocare un ruolo determinante nella formazione dei circuiti per la memoria e per le altre funzioni cognitive di base.