CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.
Il 14 Maggio è stato pubblicato il Textbook of Psychiatry for Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder. Speriamo che possa rappresentare un testo di riferimento per il mondo clinico e accademico, per costruire servizi e percorsi formativi per il raggiungimento di un’assistenza psichiatrica e psicologico clinica di alta qualità per le persone con autismo e/o disabilità intellettiva.
Esistono interrelazioni complesse e parziali sovrapposizioni sintomatologiche, neurobiologiche e patofisiologiche tra Disturbo Ossessivo-Compulsivo e Disturbi Correlati, Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e Disturbo dello Spettro Autistico, che contribuiscono a rendere sfumati i confini tra queste condizioni. Ciò sembra essere confermato anche da evidenze recenti, che hanno messo in rilievo la presenza di endofenotipi di disturbi dello spettro ossessivo-compulsivo includenti sintomi presenti anche nei disturbi dello sviluppo intellettivo e nel disturbo dello spettro autistico. Questo reperto suggerisce che tutti questi disturbi potrebbero condividere, almeno in parte, la stessa alterazione dello sviluppo del sistema nervoso centrale oppure potrebbero rappresentare un mosaico di disturbi del neurosviluppo, la cui espressione clinica si modificherebbe durante il ciclo di vita.
Il Working Group dell'Associazione Mondiale di Psichiatria sui Disturbi dello Spettro Autistico sta lavorando ad un programma specifico di azione per il triennio 2021-2023, volto ad affrontare le carenze nelle competenze per l'identificazione e la diagnosi dei problemi di salute mentale, nella consapevolezza, nella pianificazione e nell’erogazione di servizi, ma anche nella formazione per psichiatri e per altri professionisti della salute mentale a tutti i livelli del sistema di istruzione in ambito clinico.
Da alcuni anni la letteratura scientifica riporta che molti bambini con autismo presentano incrementi del volume cerebrale e della circonferenza cranica, rilevabili fra i 2 anni e i 4 anni d'età. In un recente studio prospettico multicentrico alcuni ricercatori degli Stati Uniti hanno utilizzato tecniche innovative di risonanza magnetica in bambini a elevato rischio familiare per identificare altre alterazioni cerebrali presenti già al primo anno d'età e in grado di predire l’esordio del disturbo.
A 10 anni di distanza dal DM-ID, esce il nuovo adattamento del DSM (DSM-5) per le persone con disabilità intellettiva o disturbo dello spettro autistico a basso funzionamento.
Riprende la rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta di uno strumento di recente creazione: il Diagnostic Behavioral Assessment for Autism Spectrum Disorder-Revised.
In età adulta il disturbo da deficit d'attenzione e iperattività si associa frequentemente a disregolazione delle emozioni, in particolare nelle persone con disabilità intellettiva. Si tratta di variazioni d'espressione clinica, di comorbidità o di diagnosi differenziale?
Nonostante la loro alta prevalenza, i disturbi dell’umore nelle persone con disabilità intellettiva sono stati poco studiati. CREA sta conducendo una revisione della letteratura sull’argomento, da cui risultano importanti peculiarità nella genesi e nella presentazione dei disturbi.
In arrivo la versione italiana del NTG-EDSD, lo strumento per lo screening precoce della demenza negli adulti con disabilità intellettiva prodotto dal National Task Group (NTG) on Intellectual Disabilities and Dementia Practices.
Riprende la rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta di uno degli strumenti più diffusi: la Psychiatric Assessment Schedule for Adults with Developmental Disabilities.
I risultati di una recente ricerca americana su larga scala sembrano indicare una nuova incoraggiante tendenza a prescrivere psicofarmaci alle persone con disabilitità intellettiva con maggior attenzione e sulla base di precisi inquadramenti diagnostici.
In alcuni casi i sintomi e le disfunzioni dei disturbi dello spettro autistico possono essere confusi con quelli di altri disturbi psichiatrici. In altri casi sembra invece più opportuno parlare di ombratura diagnostica. Polimorfismo autistico o comorbidità? Come valutare?
Nella sindrome da deficienza di GLUT1 l’introduzione di una dieta chetogenica può ridurre significativamente non solo la frequenza di crisi epilettiche e la gravità dei movimenti disfunzionali, ma anche il danno permanente alle funzioni cognitive.
La comorbilità con patologie organiche nelle Persone con Disabilità Intellettiva (PcDI) è molto più elevata rispetto alla popolazione generale ed è noto come le PcDI presentino frequentemente una storia di problemi di epilessia, la cui diagnosi tuttavia può essere difficile e, in circa il 25% dei casi, soggetta a errori.
L’incremento degli ultimi dieci anni della prevalenza dell’autismo e dei disturbi dello spettro autistico, che ha raggiunto livelli da vera epidemia, pone grandi problemi socio-culturali e psicopatologici. Fra quest’ultimi il più importante è rappresentato dal confine con i disturbi dello sviluppo intellettivo e con i disturbi dello spettro schizofrenico.
La prevalenza di disturbi psichiatrici nella popolazione con DI varia considerevolmente nei diversi studi, rimanendo tuttavia sempre compresa fra valori molto più alti di quelli della popolazione normale. Per di più gli individui che ricevono una precisa diagnosi di disturbo psichiatrico rappresentano solo una piccola parte di tutti i disabili che vengono in contatto con uno psichiatra. Infatti come qualunque altra, la persona con DI può presentare problemi emotivi, comportamentali, interpersonali o di adattamento che non costituiscono dei disturbi psichiatrici veri e propri ma che possono nondimeno giovarsi di un intervento specialistico.