I recenti risultati della più grande ricerca condotta finora sulle cause genetiche del disturbo dello spettro autistico stanno suscitando interesse e dibattiti nella comunità scientifica internazionale. La ricerca ha coinvolto 5 Paesi e oltre 2 milioni di bambini.

L’analisi genetica e funzionale delle mutazioni del gene SHANK-2 indica che nell’eziopatogenesi dei disturbi dello spettro autistico sono coinvolti loci genetici multipli, molti dei quali codificanti proteine delle strutture sinaptiche.

Che il gene SHANK3 fosse coinvolto nella genesi dell'autismo e di altri disturbi del neurosviluppo era noto da tempo. Le dinamiche di questo coinvolgimento sono invece state chiarite pochi mesi fa e riguardano un difetto di connessione proteica fra neuroni cerebrali. Questa scoperta determinerà nuovi inquadramenti nosografici e permetterà lo sviluppo di nuove terapie?

La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.

Da numerosi anni gli studiosi lavorano per comprendere quali possono essere i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Down e per migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita degli individui che ne sono affetti.

L’origine eziologica  e le possibilità d’intervento farmacologico dell’autismo rappresentano due ambiti di grande interesse scientifico e sui quali la ricerca non ha ancora fornito risultati conclusivi. Tuttavia sono sempre più frequenti gli studi che collocano nella genetica alcuni importanti principi causali e terapeutici.

L'estrema variabilità della sintomatologia autistica, oggi ulteriormente incrementata dall'introduzione del concetto di spettro autistico, è uno dei problemi più grandi nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi psichici che insorgono nelle prime età della vita.
La comunità scientifica internazionale ritiene che questo polimorfismo sia attribuibile ad una complessità di fattori causali diversi, sia di tipo biologico, soprattutto genetico, che di tipo ambientale.
Una buona parte dei ricercatori del settore sostiene che tutti questi fattori diversi possano determinare lo stesso meccanismo biologico che sottiene ai sintomi nucleari del disturbo. Questo meccanismo non è ancora noto, ma nuove tecnologie e nuove strategie di ricerca stanno fornendo interessanti indicazioni su un possibile coinvolgimento delle sinapsi.