La ricerca genetica sta scoprendo nel cromosoma X molte mutazioni causa di disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico. I loci interessati codificano per proteine implicate nello sviluppo delle cellule nervose, delle loro connessioni e della loro organizzazione in vie di comunicazione. Tali scoperte potrebbero portare presto allo sviluppo di test per la diagnosi precoce ed al pronto utilizzo di adeguati interventi terapeutici.