CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.
Negli ultimi due anni le evidenze sul primato della componente molecolare nella genesi dei disturbi dello spettro autistico sono state numerose e hanno individuato relazioni strette con strutture e funzioni neuronali specifiche.
Una nuova scoperta dell'Istituto di neuroscienze del CNR e Humanitas permette di approfondire i meccanismi molecolari alla base delle disfunzioni cognitive della disabilità intellettiva e dell'autismo.
Che il gene SHANK3 fosse coinvolto nella genesi dell'autismo e di altri disturbi del neurosviluppo era noto da tempo. Le dinamiche di questo coinvolgimento sono invece state chiarite pochi mesi fa e riguardano un difetto di connessione proteica fra neuroni cerebrali. Questa scoperta determinerà nuovi inquadramenti nosografici e permetterà lo sviluppo di nuove terapie?
L'estrema variabilità della sintomatologia autistica, oggi ulteriormente incrementata dall'introduzione del concetto di spettro autistico, è uno dei problemi più grandi nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi psichici che insorgono nelle prime età della vita.
La comunità scientifica internazionale ritiene che questo polimorfismo sia attribuibile ad una complessità di fattori causali diversi, sia di tipo biologico, soprattutto genetico, che di tipo ambientale.
Una buona parte dei ricercatori del settore sostiene che tutti questi fattori diversi possano determinare lo stesso meccanismo biologico che sottiene ai sintomi nucleari del disturbo. Questo meccanismo non è ancora noto, ma nuove tecnologie e nuove strategie di ricerca stanno fornendo interessanti indicazioni su un possibile coinvolgimento delle sinapsi.
Un gruppo internazionale di studio, capitanato da John Vessey del Centro per la Ricerca sul Cervello della Facoltà di Medicina dell'Università di Vienna, ha individuato un omologo del Pum, denominato Pum 2, che si trova nei somato-dendriti dei neuroni dell'ippocampo dei mammiferi.