Esistono interrelazioni complesse e parziali sovrapposizioni sintomatologiche, neurobiologiche e patofisiologiche tra Disturbo Ossessivo-Compulsivo e Disturbi Correlati, Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e Disturbo dello Spettro Autistico, che contribuiscono a rendere sfumati i confini tra queste condizioni. Ciò sembra essere confermato anche da evidenze recenti, che hanno messo in rilievo la presenza di endofenotipi di disturbi dello spettro ossessivo-compulsivo includenti sintomi presenti anche nei disturbi dello sviluppo intellettivo e nel disturbo dello spettro autistico. Questo reperto suggerisce che tutti questi disturbi potrebbero condividere, almeno in parte, la stessa alterazione dello sviluppo del sistema nervoso centrale oppure potrebbero rappresentare un mosaico di disturbi del neurosviluppo, la cui espressione clinica si modificherebbe durante il ciclo di vita.

CREA e ASIR (Associazione Scientifica dei fornitori di servizi di Riabilitazione della Toscana) hanno realizzato un documento sulla teleassistenza e la teleriabilitazione per le persone con disabilità intellettiva e/o disturbo dello spettro autistico con bisogno elevato di supporto, con particolare riferimento alla condizione emergenziale legata all’epidemia di COVID-19. Il PDF del documento è scaricabile cliccando sul link (in alto a destra) di questa pagina. 

Il Gruppo di Riferimento per la Salute Mentale e il Supporto Psicosociale nelle Situazioni d'Emergenza della IASC (Inter-Agency Standing Committee) ha prodotto delle note sugli aspetti di salute mentale e psicosociali della pandemia COVID-19. Sono stati inclusi anche riferimenti specifici per le persone con disabilità del neurosviluppo.

Una metanalisi di un gruppo di ricerca dell'Università di Toronto (Canada), appena pubblicata su Lancet Psychiatry, conferma che i disturbi psichiatrici si presentano molto più spesso nelle persone con disturbo dello spettro autistico che nella popolazione generale. La valutazione e gli interventi psichiatrici e psicologico clinici rappresentano una componente fondamentale dell'assistenza sanitaria alle persone con disturbo dello spettro autistico.

Dal 5 al 7 luglio si è svolto a Milano il congresso nazionale della SIDiN, incentrato quest’anno sulla coniugazione tra un approccio valoriale e una metodologia d’intervento evidence-based. Grande enfasi è stata posta sull’organizzazione dei servizi per le persone con Disturbi del Neurosviluppo (DNS) allineata con il modello di Qualità di Vita. 

Il Consiglio Nazionale degli Psicologi (CNOP) ha accolto l’esigenza di molti professionisti di avere una descrizione dello stato dell'arte sulla ricerca e sulle pratiche per il disturbo dello spetttro autistico, che negli ultimi anni sono andate incontro a un rapido sviluppo.

Una recente revisione della letteratura aggiorna i contributi pubblicati dal CREA quattro anni fa sui fattori di rischio per il disturbo dello spettro autistico, sia pre che peri e post-natali. L'interazione tra genoma e ambiente, mediata da meccanismi epigenetici, sembra esprimersi soprattutto nelle settimane immediatamente successive al concepimento. 

Negli ultimi mesi in numerosi forum scientifici si sostiene che le cause del disturbo dello spettro autistico debbano esser ricercate soprattutto nelle alterazioni del sistema immunitario. Quest'ultimo consiste in realtà in una moltitudine di cellule e molecole che svolgono tante funzioni diverse, in sistemi funzionali e strutturali diversi.

L’ipotesi che alcune alterazioni della composizione dell’attività del microbiota possa essere messa in relazione con alcune delle difficoltà delle persone con autismo è avvallata dal fatto che la metà delle persone con questa condizione presentano problemi gastrointestinali, soprattutto stipsi, diarrea, dolore addominale e un’alterazione della permeabilità della barriera intestinale. Quali sono le alterazioni più frequenti? E quale lo stato attuale delle conoscenze a riguardo?

Anche in questo 2018 il CREA promuove la giornata mondiale per la consapevolezza sull'autismo, con particolare attenzione alla campagna SfidAutismo#18 della Fondazione Italiana per l’Autismo (FIA).

Un gruppo multidisciplinare di ricercatori francesi, coordinato da Thomas Bourgeron dell’Istituto Pasteur di Parigi, ha recentemente identificato alcune alterazioni genetiche principali alla base della sindrome di Phelan-McDermid. Le scoperte hanno implicazioni importanti per tutti i disturbi del neurosviluppo.

I neuroni fusiformi (spindle) o di von Economo sono stati recentemente identificati come i neuroni più associabili alle funzioni cognitive superiori e alla cognitività sociale. Ma cosa è stato rilevato dai ricercatori dell'ultimo decennio sulla loro relazione con i disturbi del neurosviluppo?

La persona con autismo presenta una vulnerabilità ai disturbi psichiatrici significativamente superiore a quella della popolazione generale. Ma quanto superiore? E a quali disturbi in particolare?

Rispetto alla popolazione generale le persone con disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico presentano una prevalenza di disturbi psichiatrici molto più alta. Nonostante ciò il livello di assistenza sanitaria è gravemente limitato, soprattutto a causa della mancanza di formazione.

La Oxford Dictionaries ha deciso di attribuire il titolo di parola dell'anno 2016 all'aggettivo “post-truth” (post-verità). Infatti il concetto espresso dal termine è di scottante pregnanza nella descrizione di molti fenomeni socio-culturali in atto, incluso il movimento ideologico che associa le vaccinazioni infantili all'insorgenza di disturbo dello spettro autistico.

Un gruppo di ricercatori americani delle Università del Wisconsin e dell’Indiana ha recentemente ipotizzato che la genesi dell’autismo, della disabilità intellettiva e di altri disturbi del neurosviluppo potrebbe essere legata ad alterazioni della proteina precursore del beta-amiloide, conosciuta finora solo per le sue implicazioni nella patogenesi della demenza di Alzheimer.

La recente pubblicazione dei risultati di uno studio spagnolo ha riacceso il dibattito sull’aumento del rischio di autismo nei bambini nati da madri che hanno assunto paracetamolo (o acetaminofene) in gravidanza. Se interpretati correttamente, i dati dello studio di Avella Garcia e collaboratori, così come quelli di tutti gli altri studi precedenti, non permettono di tratte conclusioni definitive.

Le recenti ipotesi della biologia riguardo all’interruzione dell’evoluzione naturale della specie umana hanno suscitato un acceso dibattito scientifico-filosofico, che si è esteso al valore evoluzionistico della disabilità intellettiva e degli altri disturbi del neurosviluppo.

Nei disturbi dello spettro autistico in età adulta la compresenza di disturbi psichiatrici è stata poco considerata dalla ricerca. Alcuni studi recenti forniscono dati epidemiologici interessanti, ma più che coprire le lacune precedenti sembrano individuarne delle nuove.

Il termine Asperger, che si riferisce all'essere portatori dell'omonima sindrome, viene utilizzato sempre più spesso per definire molte di quelle condizioni d'autismo in cui la compromissione del funzionamento è meno marcata che in altre. Si tratta di un uso appropriato?

Un recente studio dell’Università di Ghent conferma che i bambini nati con una nascita pretermine di alto grado hanno un rischio elevato di sviluppare un disturbo dello spettro autistico.

Si è concluso la sera dell'11 settembre il congresso internazionale dell'Associazione Europea per la Salute Mentale nella Disabilità Intellettiva, che ha portato molti importanti studiosi di fama internazionale a confrontarsi su nuove rilevanti scoperte legate alle patologie del neurosviluppo.

Negli ultimi anni l'uso dell'ossitocina sintetica per indurre o stimolare il travaglio e il parto è aumentato progressivamente. Alcuni ricercatori hanno indicato che l'esposizione materna all'ossitocina durante il parto potrebbe aumento il rischio di sviluppare autismo nel neonato. Un recente studio sembra fare luce.

Quanto i fattori ambientali biologici possono incidere sulla genesi dei disturbi dello spettro autistico? Dopo quelli prenatali vengono analizzati i fattori ambientali biologici perinatali.

Riprende la rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta di uno strumento di recente creazione: il Diagnostic Behavioral Assessment for Autism Spectrum Disorder-Revised.

Recentemente alcuni clinici e ricercatori hanno sostenuto un chiaro aumento del rischio di disturbi dello spettro autistico nei bambini nati da madri che hanno utilizzato farmaci antidepressivi in gravidanza. Una mappatura sistematica della letteratura scientifica sull’argomento condotta dal CREA indica che tale rapporto causale non è affatto supportato da chiare evidenze.

Tra gli antipsicotici di nuova generazione aripiprazolo ha ricevuto l’approvazione della FDA per il trattamento dell’irritabilità in pazienti pediatrici affetti da autismo, ma solo negli USA. Recentemente un gruppo di ricercatori inglesi ha pubblicato una revisione sistematica della letteratura in merito all’utilizzo di questa molecola per la gestione dei comportamenti problema nelle persone con qualunque disturbo dello spettro autistico e/o disturbo dello sviluppo intellettivo.

Studiando alcuni polimorfismi quantitativi della schizofrenia e dei disturbi dello spettro autistico un gruppo di ricercatori europeo ha recentemente portato nuova luce sul confine genetico e cognitivo fra vulnerabilità deficitaria e malattia psichiatrica.

CREA e SIDiN (Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo - Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e Spettro Autistico), ex SIRM, organizzano, in collaborazione con AIRiM (Associazione Italiana per lo studio delle Disabilità Intellettive ed Evolutive), una giornata di studio sull'evoluzione terminologica e concettuale della disabilità intellettiva e sulla sua collocazione nei nuovi sistemi classificatori internazionali.

Una nuova scoperta dell'Istituto di neuroscienze del CNR e Humanitas permette di approfondire i meccanismi molecolari alla base delle disfunzioni cognitive della disabilità intellettiva e dell'autismo.

La psicofarmacologia moderna sembra indicare la possibilità di scegliere un farmaco anche sulla base dell’impatto sulla qualità di vita individuale. Questo è stato applicato anche ai disturbi dello spettro autistico? Con quali risultati?

Che il gene SHANK3 fosse coinvolto nella genesi dell'autismo e di altri disturbi del neurosviluppo era noto da tempo. Le dinamiche di questo coinvolgimento sono invece state chiarite pochi mesi fa e riguardano un difetto di connessione proteica fra neuroni cerebrali. Questa scoperta determinerà nuovi inquadramenti nosografici e permetterà lo sviluppo di nuove terapie?

Il sistema nervoso autonomo sembra sempre più in grado di rivelare precocemente le nostre caratteristiche e le nostre vulnerabilità psichiche: il riflesso pupillare alla luce e la secrezione di alfa-amilasi nella saliva sono stati recentemente indicati dei potenziali indicatori di disturbo autistico già dal ventesimo mese di vita.

Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato) sembrano determinare alterazioni dell'attività corticale legata alle funzioni cognitive di base. Nasce la speranza che sia stato individuato un marcatore biologico per gli screening preclinici e le terapie individualizzate del prossimo futuro in tutti i disturbi del neurosviluppo.

La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.

La quinta giornata mondiale dell'autismo (2 aprile 2012) ha dato il via a molte iniziative scientifiche e culturali. In un ambito in cui le offerte terapeutiche continuano a crescere e le scelte sanitarie assumono importanti significati socio- economici, i clinici della salute mentale sono tenuti ad una conoscenza sempre più approfondita.

I risultati di un recente studio inglese sembrano permettere una migliore definizione degli aspetti comuni e delle peculiarità dei comportamenti auto lesivi nei disturbi dello spettro autistico e nei disturbi dello sviluppo intellettivo.

Ci sono sempre più prove scientifiche a sostegno dell'ipotesi che il neuropeptide ossitocina moduli le capacità cognitive sociali ed i comportamenti conseguenti.
Questa sostanza potrebbe essere la base per nuovi ausili farmacologici dei disturbi dello sviluppo relazionale.

CENTESIMO ARTICOLO DEL SITO DEL CREA!!!
Continua la sintesi della letteratura scientifica sulla relazione tra disturbi dello sviluppo intellettivo e disturbo ossessivo-compulsivo. Esiste una continuità?

Gli aspetti psichiatrici specifici della sindrome dell'X fragile non sono stati ancora chiariti, soprattutto in relazione all'età ed all'assetto genetico. Anche la psicopatologia dei familiari portatori di premutazioni è poco conosciuta. Il gruppo di ricerca di Lidia Gabis del Centro Weinberg di Israele ha recentemente cercato di portare nuova conoscenza in questo campo.

Nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo i disturbi del sonno sono frequenti e si associano a comportamenti problema. La melatonina esogena risulta capace di migliorare la quantità e la qualità del sonno, soprattutto riducendo la latenza dell'addormentamento ed il numero di risvegli notturni. Il suo uso è anche seguito da un riduzione dei comportamenti problema. Le disfunzioni sembrano sostenute da un deficit dell'enzima acetilserotonin O-metiltransferasi.

L’origine eziologica  e le possibilità d’intervento farmacologico dell’autismo rappresentano due ambiti di grande interesse scientifico e sui quali la ricerca non ha ancora fornito risultati conclusivi. Tuttavia sono sempre più frequenti gli studi che collocano nella genetica alcuni importanti principi causali e terapeutici.

L'evoluzione delle conoscenze neuroscientifiche sembra indicare un'area patogenetica comune per la disabilità intellettiva, l'autismo e la schizofrenia. Per tutti vulnerabilità genetica ed interazione gene-ambiente potrebbero giocare un ruolo determinante nella formazione dei circuiti per la memoria e per le altre funzioni cognitive di base.

L'estrema variabilità della sintomatologia autistica, oggi ulteriormente incrementata dall'introduzione del concetto di spettro autistico, è uno dei problemi più grandi nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi psichici che insorgono nelle prime età della vita.
La comunità scientifica internazionale ritiene che questo polimorfismo sia attribuibile ad una complessità di fattori causali diversi, sia di tipo biologico, soprattutto genetico, che di tipo ambientale.
Una buona parte dei ricercatori del settore sostiene che tutti questi fattori diversi possano determinare lo stesso meccanismo biologico che sottiene ai sintomi nucleari del disturbo. Questo meccanismo non è ancora noto, ma nuove tecnologie e nuove strategie di ricerca stanno fornendo interessanti indicazioni su un possibile coinvolgimento delle sinapsi.