CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.




Archivio News

news

04/04/2022
Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo 2022



02/06/2021
X INFO-DAY CREA - giovedì 3 giugno 2021



24/05/2021
Web-Conference organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità: 25 Maggio 2021 - ore 14.00



02/04/2021
Consapevolezza 2021 - Diretta Facebook ore 11-13



24/02/2021
Congresso Nazionale SOPSI - 24-27 febbraio 2021




 
13/11/2019

EREDITABILITÀ DEL RISCHIO DI AUTISMO: NUOVE EVIDENZE - PARTE I

I recenti risultati della più grande ricerca condotta finora sulle cause genetiche del disturbo dello spettro autistico stanno suscitando interesse e dibattiti nella comunità scientifica internazionale. La ricerca ha coinvolto 5 Paesi e oltre 2 milioni di bambini.


Marco O. Bertelli e Maria Luisa Scattoni
14/03/2019

ETIOPATOGENESI DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO: FATTORI DI RISCHIO E FATTORI PROTETTIVI

Una recente revisione della letteratura aggiorna i contributi pubblicati dal CREA quattro anni fa sui fattori di rischio per il disturbo dello spettro autistico, sia pre che peri e post-natali. L'interazione tra genoma e ambiente, mediata da meccanismi epigenetici, sembra esprimersi soprattutto nelle settimane immediatamente successive al concepimento. 


Cristina Panisi e Marco O. Bertelli
25/10/2018

SOLO 102 I GENI DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO?

I risultati di un nuovo studio coordinato dallo MIT e dall'Università di Harvard ridurrebbero a 102 i geni coinvolti nella genesi del disturbo dello spettro autistico.


Marco O. Bertelli
11/06/2017

APLOINSUFFICIENZA DI YY1: UNA NUOVA SINDROME GENETICA INCLUDENTE DISABILITÀ INTELLETTIVA

Da qualche giorno alcune delle persone con disabilità intellettiva possono dare un nome e una causa alla loro condizione e sperare così in interventi terapeutici che ne migliorino la prognosi o ne allevino i sintomi. Si tratta della sindrome da aploinsufficienza di YY1.


Marco O. Bertelli
27/09/2016

AGGIORNAMENTI SULLA GENETICA DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Negli ultimi due anni le evidenze sul primato della componente molecolare nella genesi dei disturbi dello spettro autistico sono state numerose e hanno individuato relazioni strette con strutture e funzioni neuronali specifiche.


Marco O. Bertelli, Elisa Rondini
07/12/2015

SHANK2 E LOCI GENETICI MULTIPLI NELL’EZIOPATOGENESI DELLA SINAPTOPATIA AUTISTICA

L’analisi genetica e funzionale delle mutazioni del gene SHANK-2 indica che nell’eziopatogenesi dei disturbi dello spettro autistico sono coinvolti loci genetici multipli, molti dei quali codificanti proteine delle strutture sinaptiche.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
16/04/2015

AUTISMO: I FATTORI DI RISCHIO AMBIENTALI BIOLOGICI PRENATALI

Nei disturbi dello spettro autistico il contributo patogenico dei fattori ambientali, la loro definizione come fattori di rischio o causali e il grado con cui l’ambiente esterno influenzi l’attività genetica sono ancora oggetto di ricerca e di riflessione. Quali sono i fattori prenatali biologici più studiati?


Marco O. Bertelli
23/12/2014

AUTISMO: NUOVE EVIDENZE PER UN'ALTERAZIONE FETALE DEL NEUROSVILUPPO SU BASE GENETICA

Una recente revisione della letteratura scientifica sulla genesi delle alterazioni anatomiche dell'autismo ne conferma l'insorgenza in età fetale su base genetica e contribuisce a respingere altre improbabili associazioni causali, come quella dell’esposizione ai vaccini in età pediatrica o agli antidepressivi in età fetale.


Marco O. Bertelli
21/04/2013

“ABORTO POST-NASCITA” ED “EUTANASIA INFANTILE”: UN DRAMMATICO PARADOSSO PER I NEONATI CON GRAVE DISABILITÀ INTELLETTIVA

Negli ultimi anni nuove posizioni filosofiche e bioetiche tornano pericolosamente ad attribuire alla dignità dell’esistenza connotati d’efficienza intellettiva.


Marco O. Bertelli e Leandro Lombardi
07/12/2012

CHIARITO IL MODO CON CUI UNA MUTAZIONE GENETICA PUÒ DETERMINARE AUTISMO ED ALTRI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO - PARTE SECONDA

Che il gene SHANK3 fosse coinvolto nella genesi dell'autismo e di altri disturbi del neurosviluppo era noto da tempo. Le dinamiche di questo coinvolgimento sono invece state chiarite pochi mesi fa e riguardano un difetto di connessione proteica fra neuroni cerebrali. Questa scoperta determinerà nuovi inquadramenti nosografici e permetterà lo sviluppo di nuove terapie?


Marco O. Bertelli
26/11/2012

CHIARITO IL MODO CON CUI UNA MUTAZIONE GENETICA PUÒ DETERMINARE AUTISMO ED ALTRI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO - PARTE PRIMA

Arriva dalla Nuova Zelanda la scoperta del meccanismo con cui una mutazione della proteina SHANK3 porta ad un difetto di connessione e di comunicazione fra neuroni cerebrali. Si tratta del primo passo verso la costruzione di una cura per l'autismo e per gli altri disturbi del neurosviluppo?


Marco O. Bertelli
01/08/2012

NUOVE ACQUISIZIONI SULLA SINDROME DI PITT-HOPKINS: CONFERME PER ALCUNI DEI MODELLI IN STUDIO AL CREA PER LA DISABILITÀ INTELLETTIVA ED I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.


Marco O. Bertelli e Micaela Piva Merli
29/06/2012

mTOR: UN GENE CHIAVE NELLA COMPRENSIONE DELLA MAGGIORE VULNERABILITÀ PSICO-FISICA DELLE PERSONE CON DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO E RELAZIONALE - PARTE SECONDA: LA PLASTICITÀ NEURONALE

La ricerca contemporanea attribuisce alla relazione fra la plasticità neuronale e l'attività del gene mTOR una potenziale grande utilità per le terapie future dei disturbi del neurosviluppo.


Marco O. Bertelli
23/04/2012

AUTISMO E DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: L’IMPATTO DELLA BIOLOGIA SULLA COGNIZIONE SOCIALE

I risultati di recenti ricerche hanno permesso una migliore comprensione di alcuni dei meccanismi neurotrasmettitoriali che regolano i comportamenti sociali. Gli stessi dati rivelano importanti legami con le basi molecolari dei disturbi dello spettro autistico.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
31/07/2011

AUTISMO, SCHIZOFRENIA E DISABILITÀ INTELLETTIVA: UN CROCEVIA AL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 16

È stato recentemente scoperto che variazioni del numero di copie di alcune sequenze del genoma del braccio corto del cromosoma 16, già correlato all'autismo, sono associate alla possibilità di sviluppare schizofrenia. In studi precedenti la delezione di un'area limitrofa era risultata essere un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo di disabilità intellettiva. È ipotizzabile una base epigenetica comune alle tre condizioni?


Marco O. Bertelli
30/06/2011

SINDROME DI DOWN: IMPORTANTI EVIDENZE NELLA REALIZZAZIONE DELLA MAPPA GENETICA COMPLETA

Da numerosi anni gli studiosi lavorano per comprendere quali possono essere i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Down e per migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita degli individui che ne sono affetti.


Micaela Piva Merli
11/03/2011

VARIAZIONI DEL NUMERO DI COPIE GENICHE NELLA SCHIZOFRENIA E NEI DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO E RELAZIONALE

Le variazioni del numero di copie geniche recentemente identificate nella schizofrenia erano state già evidenziate in soggetti con Ritardo Mentale, da lieve a moderato, con Disturbi dello Spettro Autistico e con Epilessia.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
27/02/2011

AUTISMO: NOVITÀ IN TEMA DI FARMACO-EPI-GENETICA

L’origine eziologica  e le possibilità d’intervento farmacologico dell’autismo rappresentano due ambiti di grande interesse scientifico e sui quali la ricerca non ha ancora fornito risultati conclusivi. Tuttavia sono sempre più frequenti gli studi che collocano nella genetica alcuni importanti principi causali e terapeutici.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
23/03/2010

DISABILITÀ INTELLETTIVE E DISTURBI PSICOTICI: UN PONTE PER LA COMPRENSIONE DELLA CODIFICA GENOMICA DELLE FUNZIONI COGNITIVE

La comprensione del modo con cui i processi cognitivi come l'apprendimento, la memoria, la decisionalità o l'ideazione vengono codificati nel genoma è uno dei problemi centrali della moderna biologia. L'identificazione di set di geni che sottendono i disturbi mentali e le disabilità intellettive sembra rappresentare una delle tappe principali verso questo traguardo.


Marco Bertelli
20/02/2010

UN DISTURBO DELLE SINAPSI NEURONALI COME CAUSA FINALE DELL'AUTISMO

L'estrema variabilità della sintomatologia autistica, oggi ulteriormente incrementata dall'introduzione del concetto di spettro autistico, è uno dei problemi più grandi nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi psichici che insorgono nelle prime età della vita.
La comunità scientifica internazionale ritiene che questo polimorfismo sia attribuibile ad una complessità di fattori causali diversi, sia di tipo biologico, soprattutto genetico, che di tipo ambientale.
Una buona parte dei ricercatori del settore sostiene che tutti questi fattori diversi possano determinare lo stesso meccanismo biologico che sottiene ai sintomi nucleari del disturbo. Questo meccanismo non è ancora noto, ma nuove tecnologie e nuove strategie di ricerca stanno fornendo interessanti indicazioni su un possibile coinvolgimento delle sinapsi.


Marco Bertelli