Fra le sindromi genetiche dovute a mutazione di un singolo gene, la Sindrome dell’X Fragile è quella che include più spesso un disturbo dello spettro autistico. Nuove acquisizioni sembrano indicare un ruolo chiave delle alterazioni del gene FMR e della relativa proteina nella regolazione dei sistemi glutammatergici che modulano le funzioni cognitive ed emozionali.

Le nuovi ipotesi etiopatogenetiche della schizofrenia abbinano vulnerabilità genetica e fattori ambientali nella determinazione di alterazioni del neurosviluppo mediate da disfunzioni dei sistemi neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato.

Arriva dalla Nuova Zelanda la scoperta del meccanismo con cui una mutazione della proteina SHANK3 porta ad un difetto di connessione e di comunicazione fra neuroni cerebrali. Si tratta del primo passo verso la costruzione di una cura per l'autismo e per gli altri disturbi del neurosviluppo?