CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.
I neuroni fusiformi (spindle) o di von Economo sono stati recentemente identificati come i neuroni più associabili alle funzioni cognitive superiori e alla cognitività sociale. Ma cosa è stato rilevato dai ricercatori dell'ultimo decennio sulla loro relazione con i disturbi del neurosviluppo?
Si è concluso la sera dell'11 settembre il congresso internazionale dell'Associazione Europea per la Salute Mentale nella Disabilità Intellettiva, che ha portato molti importanti studiosi di fama internazionale a confrontarsi su nuove rilevanti scoperte legate alle patologie del neurosviluppo.
L'ippocampo rappresenta una stazione chiave nella trasmissione d'impulsi inibitori di varie aree cerebrali, sia corticali che profonde. Un recente studio su persone affette da schizofrenia mostra nuove interessanti correlazioni fra attività ippocampale e disfunzioni cognitive e psicologiche specifiche. Associazioni simili sono state rilevate in alcuni disturbi del neurosviluppo.
Partendo dalla constatazione che molte persone con disturbo dello spettro autistico si sforzano costantemente e coscientemente di osservare e imitare il comportamento altrui, alcuni fenomenologi e psicopatologi hanno recentemente espresso molte riserve sul valore della teoria della mente, sia rispetto alla genesi dello stesso disturbo dello spettro autistico che, più in generale, rispetto ai processi di cognizione sociale.
Le nuovi ipotesi etiopatogenetiche della schizofrenia abbinano vulnerabilità genetica e fattori ambientali nella determinazione di alterazioni del neurosviluppo e disfunzioni cognitivo-emotive specifiche mediate da disfunzioni dei sistemi neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato.
Le nuovi ipotesi etiopatogenetiche della schizofrenia abbinano vulnerabilità genetica e fattori ambientali nella determinazione di alterazioni del neurosviluppo mediate da disfunzioni dei sistemi neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato.
Studiando alcuni polimorfismi quantitativi della schizofrenia e dei disturbi dello spettro autistico un gruppo di ricercatori europeo ha recentemente portato nuova luce sul confine genetico e cognitivo fra vulnerabilità deficitaria e malattia psichiatrica.
Una recentissima ricerca internazionale conferma il ruolo delle variazioni del numero di copie geniche nella genesi della schizofrenia e dei disturbi dello sviluppo intellettivo. Alcune variazioni del cromosoma 15 sembrano suggerire l'esistenza di una grave forma di schizofrenia includente disabilità intellettiva.
Alcune persone che soffrono di un disturbo diagnosticato come schizofrenia sembrano essere affette in realtà da un complesso disturbo del neurosviluppo che include sintomi autistici e disfunzioni cognitive. Questo disturbo, che non trova una collocazione precisa in nessuna delle categorie diagnostiche attualmente esistenti, è stato recentemente definito 'autismo-più'.
Un recente studio del dipartimento di genetica dell’Università del Nord Carolina ha permesso di determinare se una storia familiare di schizofrenia o di disturbo bipolare rappresenti un fattore di rischio per lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico.
Dalla depressione all'autismo, i disturbi psichiatrici sembrano avere basi genetiche comuni rispetto al funzionamento dei canali neuronali per il calcio.
Le recenti acquisizioni sulle potenzialità delle cellule staminali sembrano aprire nuove speranze per la comprensione ed il trattamento dei disturbi dello spettro autistico e di molti gravi disturbi di interesse neurologico e psichiatrico. Quali ostacoli devono essere ancora superati? Quali sono le differenze principali fra cellule pluripotenti indotte e cellule embrionali?
Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato) sembrano determinare alterazioni dell'attività corticale legata alle funzioni cognitive di base. Nasce la speranza che sia stato individuato un marcatore biologico per gli screening preclinici e le terapie individualizzate del prossimo futuro in tutti i disturbi del neurosviluppo.
Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato), che ne determinano una disfunzione del signaling, sembrano poter rappresentare un substrato molecolare comune a diversi disturbi neuropsichiatrici dello sviluppo.
La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.
A partire dalla loro individuazione i sintomi negativi della schizofrenia sono stati associati ad alterazioni di funzioni cognitive di base. I risultati di un recente studio sembrano confermare questo legame e collocare definitivamente alcune forme di schizofrenia tra i disturbi del neurosviluppo.
I figli di donne affette da schizofrenia, disturbo bipolare o depressione maggiore sono risultati tre volte più a rischio di sviluppare disabilità intellettiva rispetto ai nati da madri senza storia di disturbo psichiatrico.
La progressiva affermazione di modelli eziopatogenetici della schizofrenia inerenti il neurosviluppo, sta dando nuova luce agli aspetti di contiguità, già rilevati in passato, con i disturbi dello sviluppo intellettivo.
È stato recentemente scoperto che variazioni del numero di copie di alcune sequenze del genoma del braccio corto del cromosoma 16, già correlato all'autismo, sono associate alla possibilità di sviluppare schizofrenia. In studi precedenti la delezione di un'area limitrofa era risultata essere un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo di disabilità intellettiva. È ipotizzabile una base epigenetica comune alle tre condizioni?
Le variazioni del numero di copie geniche recentemente identificate nella schizofrenia erano state già evidenziate in soggetti con Ritardo Mentale, da lieve a moderato, con Disturbi dello Spettro Autistico e con Epilessia.
L'evoluzione delle conoscenze neuroscientifiche sembra indicare un'area patogenetica comune per la disabilità intellettiva, l'autismo e la schizofrenia. Per tutti vulnerabilità genetica ed interazione gene-ambiente potrebbero giocare un ruolo determinante nella formazione dei circuiti per la memoria e per le altre funzioni cognitive di base.