I neuroni fusiformi (spindle) o di von Economo sono stati recentemente identificati come i neuroni più associabili alle funzioni cognitive superiori e alla cognitività sociale. Ma cosa è stato rilevato dai ricercatori dell'ultimo decennio sulla loro relazione con i disturbi del neurosviluppo?

L'ippocampo rappresenta una stazione chiave nella trasmissione d'impulsi inibitori di varie aree cerebrali, sia corticali che profonde. Un recente studio su persone affette da schizofrenia mostra nuove interessanti correlazioni fra attività ippocampale e disfunzioni cognitive e psicologiche specifiche. Associazioni simili sono state rilevate in alcuni disturbi del neurosviluppo.

Le nuovi ipotesi etiopatogenetiche della schizofrenia abbinano vulnerabilità genetica e fattori ambientali nella determinazione di alterazioni del neurosviluppo e disfunzioni cognitivo-emotive specifiche mediate da disfunzioni dei sistemi neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato.

Studiando alcuni polimorfismi quantitativi della schizofrenia e dei disturbi dello spettro autistico un gruppo di ricercatori europeo ha recentemente portato nuova luce sul confine genetico e cognitivo fra vulnerabilità deficitaria e malattia psichiatrica.

Alcune persone che soffrono di un disturbo diagnosticato come schizofrenia sembrano essere affette in realtà da un complesso disturbo del neurosviluppo che include sintomi autistici e disfunzioni cognitive. Questo disturbo, che non trova una collocazione precisa in nessuna delle categorie diagnostiche attualmente esistenti, è stato recentemente definito 'autismo-più'.

Dalla depressione all'autismo, i disturbi psichiatrici sembrano avere basi genetiche comuni rispetto al funzionamento dei canali neuronali per il calcio.

Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato) sembrano determinare alterazioni dell'attività corticale legata alle funzioni cognitive di base. Nasce la speranza che sia stato individuato un marcatore biologico per gli screening preclinici e le terapie individualizzate del prossimo futuro in tutti i disturbi del neurosviluppo.

La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.

I figli di donne affette da schizofrenia, disturbo bipolare o depressione maggiore sono risultati tre volte più a rischio di sviluppare disabilità intellettiva rispetto ai nati da madri senza storia di disturbo psichiatrico.

È stato recentemente scoperto che variazioni del numero di copie di alcune sequenze del genoma del braccio corto del cromosoma 16, già correlato all'autismo, sono associate alla possibilità di sviluppare schizofrenia. In studi precedenti la delezione di un'area limitrofa era risultata essere un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo di disabilità intellettiva. È ipotizzabile una base epigenetica comune alle tre condizioni?

L'evoluzione delle conoscenze neuroscientifiche sembra indicare un'area patogenetica comune per la disabilità intellettiva, l'autismo e la schizofrenia. Per tutti vulnerabilità genetica ed interazione gene-ambiente potrebbero giocare un ruolo determinante nella formazione dei circuiti per la memoria e per le altre funzioni cognitive di base.