I recenti risultati della più grande ricerca condotta finora sulle cause genetiche del disturbo dello spettro autistico stanno suscitando interesse e dibattiti nella comunità scientifica internazionale. La ricerca ha coinvolto 5 Paesi e oltre 2 milioni di bambini.

Le persone con disturbo dello spettro autistico sembrano avere tassi di disturbi d'ansia e dell'umore molto più alti di quelli della popolazione generale. Il dato è stato confermato recentemente da uno studio di un gruppo di ricercatori delle Università di Warwick e Southampton.

Una recente revisione della letteratura aggiorna i contributi pubblicati dal CREA quattro anni fa sui fattori di rischio per il disturbo dello spettro autistico, sia pre che peri e post-natali. L'interazione tra genoma e ambiente, mediata da meccanismi epigenetici, sembra esprimersi soprattutto nelle settimane immediatamente successive al concepimento. 

Negli ultimi mesi in numerosi forum scientifici si sostiene che le cause del disturbo dello spettro autistico debbano esser ricercate soprattutto nelle alterazioni del sistema immunitario. Quest'ultimo consiste in realtà in una moltitudine di cellule e molecole che svolgono tante funzioni diverse, in sistemi funzionali e strutturali diversi.

L’ipotesi che alcune alterazioni della composizione dell’attività del microbiota possa essere messa in relazione con alcune delle difficoltà delle persone con autismo è avvallata dal fatto che la metà delle persone con questa condizione presentano problemi gastrointestinali, soprattutto stipsi, diarrea, dolore addominale e un’alterazione della permeabilità della barriera intestinale. Quali sono le alterazioni più frequenti? E quale lo stato attuale delle conoscenze a riguardo?

La persona con autismo presenta una vulnerabilità ai disturbi psichiatrici significativamente superiore a quella della popolazione generale. Ma quanto superiore? E a quali disturbi in particolare?

La Oxford Dictionaries ha deciso di attribuire il titolo di parola dell'anno 2016 all'aggettivo “post-truth” (post-verità). Infatti il concetto espresso dal termine è di scottante pregnanza nella descrizione di molti fenomeni socio-culturali in atto, incluso il movimento ideologico che associa le vaccinazioni infantili all'insorgenza di disturbo dello spettro autistico.

La recente pubblicazione dei risultati di uno studio spagnolo ha riacceso il dibattito sull’aumento del rischio di autismo nei bambini nati da madri che hanno assunto paracetamolo (o acetaminofene) in gravidanza. Se interpretati correttamente, i dati dello studio di Avella Garcia e collaboratori, così come quelli di tutti gli altri studi precedenti, non permettono di tratte conclusioni definitive.

Nei disturbi dello spettro autistico in età adulta la compresenza di disturbi psichiatrici è stata poco considerata dalla ricerca. Alcuni studi recenti forniscono dati epidemiologici interessanti, ma più che coprire le lacune precedenti sembrano individuarne delle nuove.

Negli ultimi anni l'uso dell'ossitocina sintetica per indurre o stimolare il travaglio e il parto è aumentato progressivamente. Alcuni ricercatori hanno indicato che l'esposizione materna all'ossitocina durante il parto potrebbe aumento il rischio di sviluppare autismo nel neonato. Un recente studio sembra fare luce.

Nella prima giornata dell'imminente congresso nazionale della Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo (Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e Spettro Autistico) verranno condotti in parallelo 4 interessanti corsi ECM. Nell'articolo vengono riportati i dettagli e i collegamenti all'iscrizione.

Partendo dalla constatazione che molte persone con disturbo dello spettro autistico si sforzano costantemente e coscientemente di osservare e imitare il comportamento altrui, alcuni fenomenologi e psicopatologi hanno recentemente espresso molte riserve sul valore della teoria della mente, sia rispetto alla genesi dello stesso disturbo dello spettro autistico che, più in generale, rispetto ai processi di cognizione sociale.

Recentemente alcuni clinici e ricercatori hanno sostenuto un chiaro aumento del rischio di disturbi dello spettro autistico nei bambini nati da madri che hanno utilizzato farmaci antidepressivi in gravidanza. Una mappatura sistematica della letteratura scientifica sull’argomento condotta dal CREA indica che tale rapporto causale non è affatto supportato da chiare evidenze.

Parlare dei vaccini come causa dell'autismo senza far riferimento a una rigorosa metodologia scientifica è inutile e potenzialmente dannoso. Per chi lavora nella ricerca medica ciò è così scontato da far pensare che quando avviene non possa che essere strumentale al raggiungimento di un fine diverso dal progresso della conoscenza.

La psicofarmacologia moderna sembra indicare la possibilità di scegliere un farmaco anche sulla base dell’impatto sulla qualità di vita individuale. Questo è stato applicato anche ai disturbi dello spettro autistico? Con quali risultati?

Negli ultimi 15 anni i comportamenti sociali e cognitivi stanno occupando un posto di primo piano nello studio dei fenotipi comportamentali nelle sindromi genetiche. Le difficoltà principali nell'acquisizione di nuove conoscenze sembrano legate alle difficoltà di diagnosi differenziale fra disabilità intellettiva e autismo.

I risultati di recenti ricerche hanno permesso una migliore comprensione di alcuni dei meccanismi neurotrasmettitoriali che regolano i comportamenti sociali. Gli stessi dati rivelano importanti legami con le basi molecolari dei disturbi dello spettro autistico.

Nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo i disturbi del sonno sono frequenti e si associano a comportamenti problema. La melatonina esogena risulta capace di migliorare la quantità e la qualità del sonno, soprattutto riducendo la latenza dell'addormentamento ed il numero di risvegli notturni. Il suo uso è anche seguito da un riduzione dei comportamenti problema. Le disfunzioni sembrano sostenute da un deficit dell'enzima acetilserotonin O-metiltransferasi.

Nuovo capitolo sulla rassegna degli strumenti per la valutazione psichiatrica nella persona con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico.

A fronte di alcuni vantaggi etiologici, la recente evoluzione cultural-scientifica dei Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) ha generato un rischio crescente di iperinclusività con una proporzionata perdita della sensibilità diagnostica differenziale. Rispetto a ciò un'attenzione particolare deve essere rivolta all'ambito delle psicosi, dei disturbi specifici dell'apprendimento ma soprattutto della Disabilità Intellettiva (DI).

In alcune Regioni d'Italia i servizi soci-sanitari per le persone con Disabilità Intellettiva (DI) o Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) stentano a sperimentare modi nuovi di lavorare e crescere “in rete”. Lo sviluppo di un sistema di integrazione, multi-disciplinare e riferito alle varie fasi della vita, rappresenterebbe invece una straordinaria opportunità di sviluppo della capacità di soddisfazione dei diversi bisogni di un'utenza estremamente eterogenea.